Gargoilismo
Di Dr.ssa Maglioni (del 22/12/2010 @ 17:41:45, in Lettera G, visto n. 1785 volte)
Malattia metabolica di tipo ereditario, del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Detta anche malattia di Hurler, prende il nome dal termine francese «garguille» ovvero grondaia perché l'aspetto del paziente ricorda le maschere grottesche delle grondaie delle cattedrali gotiche. La sindrome è caratterizzata dall’accumulo di mucopolisaccaridi in diversi tessuti, a causa di un enzima difettoso, l'alfa-ialuronidasi, che ne impedisce il catabolismo. Vengono interessati soprattutto alcuni organi quali la milza, il fegato, il midollo osseo, il sistema nervoso e i fibroblasti disseminati nei tessuti connettivi. I mucopolisaccaridi accumulati vengono anche eliminati attraverso le urine sotto forma di dermatansolfato e di eparansolfato. La malattia si accompagna a deformazioni della bocca, che si presenta sporgente, nanismo, aumento di volume della testa, del fegato e della milza, alterazioni cardiache, cataratta. Simile al gargoilismo è la sindrome di Hunter, che se ne differenzia per la trasmissione per via femminile, l’assenza di cataratta, l’insorgenza più tardiva (2-4 anni), le minori deformità dello scheletro, la più lunga sopravvivenza (anche a 40 anni).