Č una rara malattia ereditaria autosomica recessiva. Č caratterizzata dallassenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) che è necessario per convertire il galattosio in glucosio quindi nell'incapacità di digerire il latte. Chi ne è portatore, alla nascita risulta normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato. La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni cerebrali permanenti. Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
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