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\\ Enciclopedia Medica : Pubblicazioni
Di seguito gli articoli e le fotografie pubblicati nella giornata richiesta.
 
 
Articoli del 14/07/2022

Di salute (pubblicato @ 11:45:02 in Lettera I, visto n. 145 volte)
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità scheletriche fin dalla giovane età, in Italia è stimata un'incidenza di 1 caso su 20.000 persone ma c'è ancora scarsa informazione al riguardo.

"I primi segni della XLH compaiono, di solito, attorno al primo o al secondo anno di vita e, se non trattati, tendono progressivamente a peggiorare nel tempo, comportando, già nell'infanzia e nell'adolescenza, l'insorgenza di gravi deformità ossee che spesso richiedono l'intervento chirurgico, a volte anche molto invasivo - afferma Giampiero Baroncelli, dirigente medico dell'unità operativa di Pediatria universitaria dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana -. Nell'età adulta, i pazienti mostrano un sensibile aumento del rischio di processi degenerativi a carico delle articolazioni che possono comportare il posizionamento di protesi, anche in giovane età. Inoltre, la presenza di dolori osteo-articolari e muscolari condiziona la qualità di vita dei pazienti. È perciò importante definire i criteri per una diagnosi precoce della malattia e uniformare i protocolli di cura, al fine di migliorare la gestione della patologia orientando i pazienti e le famiglie verso il centro specializzato più vicino". Il Pdta (percorso diagnostico terapeutico e assistenziale) per i pazienti affetti da XLH è attualmente oggetto di analisi.

"Il trattamento dei pazienti con XLH con un nuovo farmaco (burosumab), che è in grado di modificare la storia naturale della malattia, consentirà un sensibile miglioramento della qualità di vita - continua Baroncelli -. A questo deve affiancarsi un'efficace assistenza socio/sanitaria, sia ospedaliera che territoriale, ed un adeguato supporto psicologico, non solo del paziente ma anche delle famiglie".

"L'XLH è una malattia poco conosciuta e molto spesso tardivamente diagnosticata. Per la svariata sintomatologia osteo articolare che presenta, l'XLH è una patologia fortemente dolorosa e progressivamente invalidante, che necessita di numerosi interventi chirurgici - afferma Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme -. Per questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce e un'immediata presa in carico in Centri di expertise che, in collaborazione con l'Assistenza e la Sanità sul territorio, possono accompagnarne e migliorarne la qualità della vita".
 
Di salute (pubblicato @ 11:28:17 in Lettera D, visto n. 161 volte)
Il disturbo bipolare colpisce oltre l'1% della popolazione mondiale, indipendentemente dalla nazionalità, dall'origine etnica o dallo status socioeconomico. Le fasce di età più coinvolte vanno dai 15 ai 35 anni (dati del World Health Organization, 2019) e, in particolare, colpisce i più giovani, provocando compromissioni cognitive e funzionali che possono portare persino al suicidio.

L'impatto sociale ed economico di questa patologia è altissimo ed in estrema sintesi, questo tipo di disturbo si può definire cronico ricorrente e caratterizzato da fluttuazioni dello stato d'animo e dell'energia. Il disturbo si riconosce nel paziente attraverso sintomi ricorrenti depressivi (tristezza, perdita di interesse per le cose a cui si era solitamente interessati, perdita di energia e stanchezza, cambiamenti nell'appetito e nel sonno, sentirsi in colpa o inutili, bassa autostima, pensiero più lento, difficoltà di concentrazione, pensieri di autolesionismo e suicidio) uniti ad episodi maniacali (umore elevato, eccessiva irritabilità, rabbia, aumento di energia e/o irrequietezza, maggiore loquacità, perdita delle normali inibizioni sociali; disattenzioni finanziarie, diminuzione del bisogno di dormire, autostima gonfiata, incapacità di concentrazione, elevata energia sessuale). In realtà, non esiste un'unica forma di disturbo bipolare, ma se ne distinguono tre: il disturbo bipolare I, caratterizzato da episodi maniacali che durano almeno sette giorni e, in alcuni casi, talmente gravi da rendere necessaria un'assistenza di tipo ospedaliero. Gli episodi depressivi in genere durano almeno due settimane. Sono anche possibili episodi di disturbi dell'umore con caratteristiche miste (contemporaneità di depressione e episodi maniacali). Il disturbo bipolare II, che si caratterizza per episodi depressivi e episodi ipomaniacali di entità minore rispetto a quelli attraversati dai pazienti affetti dal disturbo di tipo I. E il disturbo ciclotimico (o ciclotimia), in cui in cui episodi ipomaniacali e sintomi depressivi non sono abbastanza intensi o non durano abbastanza a lungo da essere qualificati come tali. In questi casi i sintomi si registrano per almeno due anni negli adulti e per un anno nei bambini e negli adolescenti.
Il disturbo bipolare per essere curato ha bisogno dell'intervento di uno specialista. Non sempre, però, è semplice da riconoscere perché i pazienti spesso valutano positivamente i periodi euforici delle fasi maniacali, seguiti da crolli emotivi che lasciano depressi, logorati, e spesso sono causa indiretta di problemi finanziari, legali, relazionali. Esistono difficoltà anche per una diagnosi della patologia da parte dello specialista, sia perché al momento non esistono biomarcatori, sia perché l'insorgenza è solitamente legata a un episodio depressivo che può spingere a diagnosticare una depressione unipolare. Nonostante queste oggettive difficoltà il trattamento medico riesce ad aiutare molti pazienti, anche quelli affetti dalle forme più gravi. I tipi più comuni di farmaci prescritti sono gli stabilizzatori dell'umore e gli antipsicotici atipici. Gli stabilizzatori dell'umore (come il litio) possono aiutare a prevenire gli episodi maniacali o depressivi o comunque ridurre la loro gravità. Nei piani terapeutici di trattamento agli stabilizzatori dell'umore vengono spesso associati farmaci che mirino a regolarizzare il sonno e i livelli di ansia. In combinazione con i farmaci viene spesso utilizzata anche la psicoterapia, allo scopo di aiutare i pazienti a modificare emozioni, pensieri e comportamenti.

Attualmente le linee di ricerca più interessanti a livello internazionale sono quelle che cercano di definire terapie sempre più personalizzate. Tra i tanti studi di ambito prettamente clinico è interessante citarne uno dai risvolti anche sociologici che ribalta la diffusa percezione dei pazienti bipolari come persone violente. Tra i pazienti coinvolti nello studio solo l'1% ha infatti mostrato atteggiamenti aggressivi verso altre persone, mentre in altri casi è stata registrata violenza verso gli oggetti oppure esclusivamente verbale. Inoltre, durante i periodi di benessere gli episodi di violenza registrati tra i pazienti affetti da disturbo bipolare non di discostano, quanto a frequenza, da quelli misurati nel resto della popolazione [Journal of Psychopathology, 2021]
 

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