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Di Admin (del 31/01/2024 @ 13:27:54, in Lettera N, visto n. 494 volte)
È la formazione e la deposizione di sali di calcio nel parenchima renale. I calcoli originano solitamente alla superficie delle papillle renali da dove si distaccano. Forma di nefrolitiasi. I calcoli contenenti calcio si formano di regola alla superficie delle papille renali: se da questa sede si distaccano, può derivarne il passaggio di frammenti attraverso le vie urinarie, con la tipica sintomatologia della colica ureterale quando invece i sali di calcio si accumulano diffusamente sulle papille, determinano la formazione di voluminose concrezioni. In questa patologia invece è presente una calcificazione diffusa del parenchima renale, specialmente dell’epitelio dei tubuli, che si verifica principalmente quando per ragioni diverse si abbia un aumento dell’eliminazione del calcio con le urine, più di rado quando condizioni locali particolari favoriscono la precipitazione di sali di calcio a livello renale. L’aumento della eliminazione del calcio con le urine si verifica nel corso di una malattia endocrina, l’iperparatiroidismo primitivo, e in altre alterazioni del ricambio del calcio primitive o secondarie a malattie diverse. Tale condizione è comune anche nell’acidosi tubulare distale ereditaria e in altri tipi di ipercalciuria severa. In seguito ad aumentata introduzione di calcio, per esempio a scopo terapeutico, si può ancora avere aumento dell’eliminazione con precipitazione a livello renale. Infine, la n. può essere la conseguenza di malattie renali croniche (pielonefriti) o di alterazioni tossiche.
La cachessia consiste in uno stato di graduale indebolimento biologico caratterizzato da una involontaria perdita di massa muscolare, non causata da una dieta.
Dal punto di vista clinico, la cachessia può insorgere in associazione a diverse patologie croniche infiammatorie, al cancro, ad infezioni, a cardiopatie e a diverse altre malattie a sviluppo progressivo e con prognosi negativa.
Dal punto di vista sintomatologico, invece, allo stato di debilitazione fisica si presentano anche dolore, alterazioni del gusto, anoressia, nausea e depressione. Questo deperimento può essere il risultato di diverse condizioni: denutrizione, malattie infettive o autoimmuni, tossico dipendenze o tumori.
Esame è ambulatoriale e non sollecita una particolare collaborazione da parte del paziente che deve semplicemente respirare in un tubo tenendo le mani sulle guance in modo che queste non si gonfino. Una cosa così facile che anche i bambini piccoli e gli anziani possono fare. Un gesto semplice, respirare in un tubo, ma molto rivelatore. Infatti, grazie ad un algoritmo, possiamo valutare qual è la resistenza dell'aria quando passa per le vie respiratorie. In pratica ci dice se ci sono delle ostruzioni e, cosa ancora più importante, se la funzione respiratoria delle vie aeree più periferiche, e cioè dei bronchi di diametro più piccolo, i primi ad essere interessati e soprattutto i più difficili da raggiungere, sono oggetto di infiammazione". Il test può aiutare a comprendere precocemente un eventuale problema funzionale delle vie aeree ma non può certo diventare il sostituto di altri esami.
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità scheletriche fin dalla giovane età, in Italia è stimata un'incidenza di 1 caso su 20.000 persone ma c'è ancora scarsa informazione al riguardo.
"I primi segni della XLH compaiono, di solito, attorno al primo o al secondo anno di vita e, se non trattati, tendono progressivamente a peggiorare nel tempo, comportando, già nell'infanzia e nell'adolescenza, l'insorgenza di gravi deformità ossee che spesso richiedono l'intervento chirurgico, a volte anche molto invasivo - afferma Giampiero Baroncelli, dirigente medico dell'unità operativa di Pediatria universitaria dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana -. Nell'età adulta, i pazienti mostrano un sensibile aumento del rischio di processi degenerativi a carico delle articolazioni che possono comportare il posizionamento di protesi, anche in giovane età. Inoltre, la presenza di dolori osteo-articolari e muscolari condiziona la qualità di vita dei pazienti. È perciò importante definire i criteri per una diagnosi precoce della malattia e uniformare i protocolli di cura, al fine di migliorare la gestione della patologia orientando i pazienti e le famiglie verso il centro specializzato più vicino". Il Pdta (percorso diagnostico terapeutico e assistenziale) per i pazienti affetti da XLH è attualmente oggetto di analisi.
"Il trattamento dei pazienti con XLH con un nuovo farmaco (burosumab), che è in grado di modificare la storia naturale della malattia, consentirà un sensibile miglioramento della qualità di vita - continua Baroncelli -. A questo deve affiancarsi un'efficace assistenza socio/sanitaria, sia ospedaliera che territoriale, ed un adeguato supporto psicologico, non solo del paziente ma anche delle famiglie".
"L'XLH è una malattia poco conosciuta e molto spesso tardivamente diagnosticata. Per la svariata sintomatologia osteo articolare che presenta, l'XLH è una patologia fortemente dolorosa e progressivamente invalidante, che necessita di numerosi interventi chirurgici - afferma Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme -. Per questi pazienti è fondamentale una diagnosi precoce e un'immediata presa in carico in Centri di expertise che, in collaborazione con l'Assistenza e la Sanità sul territorio, possono accompagnarne e migliorarne la qualità della vita".
Il disturbo bipolare colpisce oltre l'1% della popolazione mondiale, indipendentemente dalla nazionalità, dall'origine etnica o dallo status socioeconomico. Le fasce di età più coinvolte vanno dai 15 ai 35 anni (dati del World Health Organization, 2019) e, in particolare, colpisce i più giovani, provocando compromissioni cognitive e funzionali che possono portare persino al suicidio.
L'impatto sociale ed economico di questa patologia è altissimo ed in estrema sintesi, questo tipo di disturbo si può definire cronico ricorrente e caratterizzato da fluttuazioni dello stato d'animo e dell'energia. Il disturbo si riconosce nel paziente attraverso sintomi ricorrenti depressivi (tristezza, perdita di interesse per le cose a cui si era solitamente interessati, perdita di energia e stanchezza, cambiamenti nell'appetito e nel sonno, sentirsi in colpa o inutili, bassa autostima, pensiero più lento, difficoltà di concentrazione, pensieri di autolesionismo e suicidio) uniti ad episodi maniacali (umore elevato, eccessiva irritabilità, rabbia, aumento di energia e/o irrequietezza, maggiore loquacità, perdita delle normali inibizioni sociali; disattenzioni finanziarie, diminuzione del bisogno di dormire, autostima gonfiata, incapacità di concentrazione, elevata energia sessuale). In realtà, non esiste un'unica forma di disturbo bipolare, ma se ne distinguono tre: il disturbo bipolare I, caratterizzato da episodi maniacali che durano almeno sette giorni e, in alcuni casi, talmente gravi da rendere necessaria un'assistenza di tipo ospedaliero. Gli episodi depressivi in genere durano almeno due settimane. Sono anche possibili episodi di disturbi dell'umore con caratteristiche miste (contemporaneità di depressione e episodi maniacali). Il disturbo bipolare II, che si caratterizza per episodi depressivi e episodi ipomaniacali di entità minore rispetto a quelli attraversati dai pazienti affetti dal disturbo di tipo I. E il disturbo ciclotimico (o ciclotimia), in cui in cui episodi ipomaniacali e sintomi depressivi non sono abbastanza intensi o non durano abbastanza a lungo da essere qualificati come tali. In questi casi i sintomi si registrano per almeno due anni negli adulti e per un anno nei bambini e negli adolescenti.
Il disturbo bipolare per essere curato ha bisogno dell'intervento di uno specialista. Non sempre, però, è semplice da riconoscere perché i pazienti spesso valutano positivamente i periodi euforici delle fasi maniacali, seguiti da crolli emotivi che lasciano depressi, logorati, e spesso sono causa indiretta di problemi finanziari, legali, relazionali. Esistono difficoltà anche per una diagnosi della patologia da parte dello specialista, sia perché al momento non esistono biomarcatori, sia perché l'insorgenza è solitamente legata a un episodio depressivo che può spingere a diagnosticare una depressione unipolare. Nonostante queste oggettive difficoltà il trattamento medico riesce ad aiutare molti pazienti, anche quelli affetti dalle forme più gravi. I tipi più comuni di farmaci prescritti sono gli stabilizzatori dell'umore e gli antipsicotici atipici. Gli stabilizzatori dell'umore (come il litio) possono aiutare a prevenire gli episodi maniacali o depressivi o comunque ridurre la loro gravità. Nei piani terapeutici di trattamento agli stabilizzatori dell'umore vengono spesso associati farmaci che mirino a regolarizzare il sonno e i livelli di ansia. In combinazione con i farmaci viene spesso utilizzata anche la psicoterapia, allo scopo di aiutare i pazienti a modificare emozioni, pensieri e comportamenti.
Attualmente le linee di ricerca più interessanti a livello internazionale sono quelle che cercano di definire terapie sempre più personalizzate. Tra i tanti studi di ambito prettamente clinico è interessante citarne uno dai risvolti anche sociologici che ribalta la diffusa percezione dei pazienti bipolari come persone violente. Tra i pazienti coinvolti nello studio solo l'1% ha infatti mostrato atteggiamenti aggressivi verso altre persone, mentre in altri casi è stata registrata violenza verso gli oggetti oppure esclusivamente verbale. Inoltre, durante i periodi di benessere gli episodi di violenza registrati tra i pazienti affetti da disturbo bipolare non di discostano, quanto a frequenza, da quelli misurati nel resto della popolazione [Journal of Psychopathology, 2021]
La claritromicina è un macrolide attivo contro una vasta gamma di batteri su cui agisce interferendo con la loro sintesi proteica. È indicata in svariate infezioni causate da patogeni sensibili alla claritromicina stessa, nelle quali è in grado di portare rapidamente alla risoluzione dei sintomi.
INDICAZIONI TERAPEUTICHE
1) INFEZIONI DEL TRATTO RESPIRATORIO SUPERIORE
· Rinosinusite acuta e riacutizzazioni di rinosinusite cronica
Agenti eziologici più coinvolti: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae)
· Faringiti acute e tonsilliti
Agenti eziologici più coinvolti: Streptococcus pyogenes, Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae).
2) INFEZIONI ODONTOSTOMATOLOGICHE ACUTE O CRONICHE (pulpite, gengivite, parodontite)
· Batteri più frequentemente coinvolti: Fusobacterium nucleatum, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Actinomyces spp, Bacteroides spp., Eikenella corrodens, Peptostreptococcus spp., Actinobacillus actinomycetemcomitans, Streptococcus mutans.
3) INFEZIONI DEL TRATTO RESPIRATORIO INFERIORE (bronchiti, polmoniti batteriche o atipiche)
· Riacutizzazioni BPCO
Principali agenti eziologici associati: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis).
· Polmonite acquisita in comunità (CAP)
Principali agenti coinvolti nei pazienti ambulatoriali: Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, Haemophilus influenza Chlamydophila pneumoniae).
4) INFEZIONI DI CUTE E ANNESSI DI GRAVITÀ LIEVE-MODERATA
· Impetigine, erisipela, follicolite, foruncolosi e ferite infette
Principali batteri coinvolti: Staphylococcus aureus o Streptococcus pyogenes.
5) INFEZIONI MICOBATTERICHE
· Localizzato o diffuse, sostenute da Mycobacterium avium e Mycobacterium intracellulare
· Localizzate dovute a Mycobacterium chelonae, fortuitum o kansasii.
6) ULCERA PEPTICA
· In presenza di riduzione dell'acidità gastrica, claritromicina è indicata nell'eradicazione dell'Helicobacter pylori, con decremento della ricorrenza dell'ulcera peptica.
FORMULAZIONI: cpr 250 mg, cpr 500 mg, granulato per sospensione orale 250 mg, granulato per sospensione orale 500 mg.
Farmaci
Klacid, Macladin, Veclam.
Indicazioni
Trattamento delle infezioni da germi sensibili del tratto rino-faringeo (laringiti, faringiti, tonsilliti), dei seni paranasali, del tratto respiratorio inferiore (bronchite, polmonite batterica, polmonite atipica) e delle otiti. Infezioni della pelle come impetigine, erisipela, follicoliti, foruncolosi e ferite infette.
Controindicazioni
Controindicata durante la gravidanza, nel periodo di allattamento, nei casi di allergia ai macrolidi e in concomitanza con la somministrazione di cisapride, pimozide, terfenadina. Essendo metabolizzata a livello epatico e renale è necessario usare cautela nella somministrazione in pazienti con insufficienza epatica e renale.
Interazioni
Sono conosciute le interazioni con omeprazolo, pimozide, simvastatina. Tacrolimus, terfenadina, fenitoina, ritonavir, anticoagulanti, antiistaminici non sedativi, carbamazepina, cisapride, digitalici, alcaloide dell'ergot, teofillina, rifampicina, rifabutina.
La trombocitopenia è una carenza di piastrine (trombociti) nel sangue, che aumenta il rischio di sanguinamento. Si verifica quando il midollo osseo produce una quantità insufficiente di piastrine, o quando ne viene distrutto un numero eccessivo oppure quando si accumulano nella milza ingrossata.
Segno evidente è il sanguinamento cutaneo ed ecchimosi.
Per determinare la causa vanno eseguiti gli esami del sangue.
Le piastrine sono cellule che circolano nel torrente ematico e favoriscono la coagulazione del sangue. Il sangue solitamente contiene circa 140.000-440.000 piastrine per microlitro (da 140 × 109 a 440 × 109 per litro). Se la conta piastrinica scende sotto le 50.000 piastrine per microlitro di sangue (50 x 109 per litro), può verificarsi un’emorragia anche in caso di traumi relativamente lievi. Tuttavia, il rischio più grave di sanguinamento generalmente si verifica solo se la conta piastrinica scende al di sotto delle 10.000-20.000 piastrine per microlitro di sangue (da 10 × 109 a 20 × 109 per litro). A livelli così bassi, il sanguinamento si può manifestare anche in assenza di lesioni visibili.
Cause
La trombocitopenia si può verificare quando il midollo osseo non produce abbastanza piastrine, come accade nella leucemia o altri disturbi del midollo osseo.
L’infezione da virus dell’epatite C, virus dell’immunodeficienza umana (HIV, il virus che causa la sindrome da immunodeficienza acquisita [AIDS]), virus di Epstein-Barr (la causa più comune di mononucleosi) e molti altri virus possono essere la causa della malattia.
Le piastrine possono restare intrappolate nella milza ingrossata, come accade nella cirrosi epatica, nella mielofibrosi e nella malattia di Gaucher.
In molte malattie, tra le quali le più frequenti sono la trombocitopenia immune, la porpora trombocitopenica trombotica e la sindrome emolitico-uremica, il corpo può utilizzare o distruggere una quantità eccessiva di piastrine.
Anche alcuni farmaci come alcuni antibiotici, l’etanolo, farmaci antitumorali e la chinina possono provocare trombocitopenia. La citopenia indotta da farmaci può essere la conseguenza di
una ridotta produzione di piastrine da parte del midollo osseo (causata da tossicità per il midollo osseo)
un aumento della distruzione delle piastrine (trombocitopenia immunomediata)
La trombocitopenia indotta da eparina (HIT)in cui il sistema immunitario produce anticorpi contro un complesso di eparina e la proteina PF4 (fattore piastrinico 4), stimolando la produzione di piastrine che finiscono per formare coaguli di sangue in tutto il corpo.
Poi esiste anche la condizione trombocitopenia trombotica immunitaria indotta da vaccino (VITT). Per ragioni sconosciute i vaccini con adenovirus innescherebbero – in un numero molto limitato di persone – un fenomeno autoimmune con attivazione anomala di fattori della coagulazione che finiscono per formare trombi.
Le trasfusioni massive di sangue possono diluire la concentrazione di piastrine nel sangue.
Sintomi
Il sanguinamento cutaneo può essere il primo segno di trombocitopenia. Compaiono numerosi minuscoli puntini rossi (petecchie) sulla cute delle gambe e traumi di lieve entità possono provocare lividi (ecchimosi o porpora). Le gengive possono sanguinare e può comparire sangue nelle feci o nelle urine. Le mestruazioni possono essere molto abbondanti. L’emorragia può essere difficile da arrestare.
Il sanguinamento peggiora con la diminuzione del numero di piastrine. I soggetti con conta piastrinica molto bassa possono perdere grandi quantità di sangue nel tratto digerente oppure sviluppare emorragie cerebrali potenzialmente letali anche senza traumi.
La velocità con la quale i sintomi evolvono varia in base alla causa e alla gravità della trombocitopenia.
Diagnosi
Esami del sangue per misurare la conta piastrinica e la coagulazione
Altri esami per eventuali disturbi che possono causare una bassa conta piastrinica
Il sospetto di trombocitopenia si pone in tutti i soggetti con sanguinamenti ed ecchimosi anomali. La conta piastrinica viene spesso misurata regolarmente nei soggetti con patologie che potrebbero causare trombocitopenia. A volte la trombocitopenia viene scoperta quando gli esami del sangue vengono eseguiti per altre ragioni in soggetti che non presentano ecchimosi o sanguinamenti.
La ricerca della causa della trombocitopenia è fondamentale per un corretto trattamento. Alcuni sintomi possono aiutare a individuare la causa. Per esempio, i soggetti generalmente manifestano febbre quando la trombocitopenia deriva da un’infezione. Per contro, la febbre è solitamente assente in caso di trombocitopenia immune, porpora trombotica trombocitopenica o sindrome emolitico-uremica.
L’ingrossamento della milza, che si può riscontrare durante l’esame obiettivo del paziente, suggerisce un intrappolamento delle piastrine al suo interno e una trombocitopenia secondaria a una patologia che causa l’ingrossamento della milza.
Talvolta, per ottenere informazioni sulla produzione piastrinica, può rendersi necessario prelevare un campione di midollo osseo da esaminare al microscopio (agoaspirato e biopsia del midollo osseo).
Trattamento
Trattamento della causa della trombocitopenia
Evitare lesioni e farmaci che influiscono sulle piastrine
Talvolta trasfusione di piastrine
Il trattamento della causa spesso può curare la trombocitopenia. La trombocitopenia causata da farmaci solitamente si corregge con la sospensione del farmaco. La trombocitopenia causata dalla distruzione autoimmune delle piastrine (come nella trombocitopenia immune) è trattata con prednisone per ridurre la distruzione delle piastrine, farmaci per aumentare la produzione di piastrine nel midollo osseo e talvolta asportazione della milza (splenectomia).
In genere, i soggetti con conta piastrinica bassa e sanguinamento anomalo non devono assumere farmaci che compromettono la funzione piastrinica (come l’aspirina o i farmaci antinfiammatori non steroidei).
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