Viene anche detta sindrome di De Morsier o displasia olfatto-genitale o ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia. E’ una malattia genetica,caratterizzata dall’associazione tra anosmia (ridotta o assente capacità di percepire gli odori),dovuta ad una agenesia dei lobi olfattori,e ipogonadismo (genitali poco sviluppati e assenza di pubertà spontanea),dovuto ad un deficit di GnRH ipotalamico. La causa è rappresentata da un assente migrazione dal placide olfattivo all’ipotalamo dei neuroni che secernono GnRH durante la vita fetale. Diversi studi hanno messo in relazione la comparsa della malattia con alterazioni genetiche(delezioni e mutazioni) del gene KAL1; queste sono responsabili delle forme della sindrome legate al cromosoma X. Mentre responsabile della forma autosomica dominante è il gene che codifica per il recettore tipo1,responsabile della crescita dei fibroblasti (FGF). Esistono diversi tipi di modalità di trasmissione: legata al cromosoma X, autosomica dominante o recessiva. Il deficit di androne o il loro scarso funzionamento porta nelle prime settimane di vita intrauterina ad una mancata differenziazione dei dotti di Wolff e dei genitali esterni. Quindi le manifestazioni cliniche possono andare da un’ambiguità dei genitali esterni a uno pseudoermafroditismo maschile o alla femminilizzazione dei genitali esterni. Successivamente il deficit di androgeni determinerà micropene e una assente o incompleta discesa testicolare,pubertà spontanea assente. Inoltre subiscono alterazioni anche i caratteri sessuali secondari: scarso sviluppo muscolare,pene,scroto e testicoli piccoli,peli pubici e ascellari scarsi. Possono sviluppare ginecomastia e la crescita delle ossa lunghe non accompagnata dalla saldatura delle epifisi,può portare ad un habitus eunucoide. A tutto ciò si affianca un calo della libido e della forza muscolare. A tutta questa sintomatologia legata all’ipogonadismo si associa una ridotta o assente percezione degli odori;quest’ultimo caso può essere accompagnato anche da alterazioni a livello renale,sindrome cerebellare e alterazioni neurologiche e,più raramente, a palatoschisi . La diagnosi si basa sul reperto dell’associazione tra ipogonadismo ipogonadotropo e anosmia. La anosmia può essere documentata tramite RMN che mette in evidenza una ipoplasia dei bulbi olfattori; inoltre esistono diversi test olfattometrici. Per quanto riguarda l’ipogonadismo si effettua diagnosi attraverso l’evidenza clinica di pubertà inesistente e il dosaggio degli ormoni gonadotropi e sessuali. Per quanto riguarda la terapia,esistono diversi schemi terapeutici che vengono applicati in base alle esigenze e all’età del paziente. I bambini possono essere trattati con testosterone enantato; negli adolescenti con bassi livelli di androgeni,viene utlizzato testosterone enantato o cipionato; negli adulti si utilizzano strumenti farmacologici come il GnRH(somministrato in maniera pulsatile tramite una pompa per via sottocutanea) e gonadotropine(somministrate ogni 2-3 giorni).

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