Atassia di Friedreich -

E' una malattia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) a causa di una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (che è un'importante "centralina di controllo" del movimento). Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più tarda. Come si manifesta: Le prime manifestazioni sono difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria. La mancanza di coordinazione motoria può rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività fini come la scrittura. Non è raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi all'uso di una sedia a rotelle. La colonna vertebrale può incurvarsi (scoliosi) a causa della scarso supporto offerto dai muscoli. Sono piuttosto comuni anche problemi cardiaci, per cui è consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano periodicamente a controlli cardiologici. Le facoltà mentali e l'intelligenza delle persone colpite da AF sono normali Come si trasmette: La malattia si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma –una materna e una paterna- e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Un bambino malato può quindi nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. La diagnosi: Esistono test genetici per l'AF, grazie alla recente scoperta del gene X25. Con questi test è spesso possibile confermare la diagnosi di AF nelle persone affette e si possono identificare i portatori sani. E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale. Esiste una terapia: Nonostante le numerose ricerche, attualmente non è disponibile una cura che permetta di guarire dall'AF o che permetta di rallentarne il corso. L'aiuto che le persone affette possono ricevere è quindi basato sul supporto fisioterapico e sugli ausili. Le persone colpite dall'AF hanno un'intelligenza del tutto normale, possono dedicarsi a qualsiasi attività o lavoro intellettivo ed avere una normale vita di relazione. Ricerca: Le cause genetiche dell'AF sono state identificate solo nel 1996, grazie alla ricerca genetica e biochimica. Oggi si sa che l'AF è dovuta al deficit di una proteina chiamata fratassina. Il gene della fratassina si indica con una sigla: X25. Il 99 % dei pazienti affetti da AF presenta alterazioni nel gene della fratassina. Studi recenti hanno permesso di individuare il tipo di alterazione genetica che causa l'AF. Si è scoperto che nei pazienti affetti da AF il gene della fratassina presenta delle ripetizioni di 3 basi nucleotidiche, le cosiddette triplette GAA. Mentre nel gene X25 normale la tripletta GAA è ripetuta da 7 fino a circa 40 volte di seguito, nelle persone affette da AF la tripletta si trova ripetuta molte più volte, fino a 1700. Queste ripetizioni eccessive impediscono il corretto funzionamento del gene per la fratassina e sono causa di danni alle cellule nervose. Oltre alle ripetizioni possono anche essere presenti mutazioni puntiformi nel gene X25, che ne alterano la funzione. Studi recenti sull'AF suggeriscono che la fratassina abbia un ruolo nel mantenere basso il livello di ferro all'interno delle cellule nervose. Su questa base sarà forse possibile sviluppare terapie in grado di limitare l'accumulo di ferro in queste cellule. Su questa e su altre possibili strade si sta cercando di indagare in diversi laboratori di ricerca. Tuttavia saranno indispensabili accurati studi su animali da laboratorio prima di poter eventualmente passare all'applicazione sull'uomo.