Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo. Origini e diffusione E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche. Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo. E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica. Diagnosi differenziale E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt. Terapia Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina,come nel suo caso. E' una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva ,come lei diceva,ma non possono essere effettuati studi genetici specifici perchè non è conosciuto il gene responsabile!!!!

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