Enzimopatìe -
Immagine
 Informazione medica libera per una salute senza condizionamenti... di Admin
Vogliamo creare uno strumento aperto a tutti che consenta a ognuno di noi, di qualunque estrazione sociale e grado d'istruzione, di qualunque tendenza politica e religiosa, di accedervi liberamente esprimendo le proprie considerazioni.

\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Enzimopatìe
Di riccardo (del 17/03/2014 @ 15:55:32, in Lettera E, visto n. 700 volte)


Malattie causate da mancanza, insufficiente produzione o alterazione di struttura degli enzimi. Possono essere suddivise in enzimopatìe acquisite (in cui gli enzimi vengono alterati da intossicazione da mercurio o da arsenico, da carenze vitaminiche, da azione dei raggi ultravioletti) ed enzimopatìe congenite (che si verificano a causa di alterazione del gene che codifica la sintesi dell'enzima). In entrambi i casi le conseguenze sono principalmente due: la prima è l'accumulo del substrato che l'enzima dovrebbe trasformare e che può essere dannoso di per sé, o può attivare a sua volta vie metaboliche alternative, con produzione di grandi quantità di metaboliti tossici; la seconda conseguenza è il deficit del prodotto (sostanza che l'enzima dovrebbe produrre), che spesso fa da substrato di una successiva reazione, oppure ha la funzione di regolatore dell'attività di enzimi che lo producono. Le enzimopatìe congenite offrono quadri clinici diversi in base all'enzima interessato, oppure a seconda del tipo di alterazione strutturale dalla quale dipende il grado di funzionamento dell'enzima e quindi anche la gravità della malattia. Si tratta di malattie genetiche, ereditate perlopiù in forma autosomica recessiva, difficilmente legata al sesso, o autosomica dominante. Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, glicogenosi, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie, favismo, galattosemie e numerose altre. Ad oggi, soltanto alcune enzimopatìe possono essere curate con risultati positivi, e la terapia prevede la diminuzione di introduzione del precursore con la dieta, impedendone l'accumulo, o somministrando il prodotto la cui sintesi non è sufficiente.

Articolo Articolo  Storico Storico Stampa Stampa
 
Commenti
Inserire solo modifiche al testo citato. Per le domande ai medici Inseriscile nel forum medico
Nessun commento trovato.

Anti-Spam: digita i numeri CAPTCHA

QUI Non inserire domande. Solo modifiche alla voce
Link per andare sul forum dei medici

Soprannome o nickname
Link


Disclaimer
L'indirizzo IP del mittente viene registrato, in ogni caso si raccomanda la buona educazione.
Cerca per parola chiave
 



Titolo
Lettera A (360)
Lettera B (241)
Lettera C (506)
Lettera D (255)
Lettera E (440)
Lettera F (170)
Lettera G (180)
Lettera H (56)
Lettera I (187)
Lettera J (5)
Lettera K (30)
Lettera L (399)
Lettera M (1056)
Lettera N (283)
Lettera O (348)
Lettera P (347)
Lettera Q (51)
Lettera R (339)
Lettera S (246)
Lettera T (314)
Lettera U (92)
Lettera V (43)
Lettera W (28)
Lettera X (15)
Lettera Y (2)
Lettera Z (28)

Gli interventi più cliccati

Ultimi commenti:
x monica se hai face...
07/03/2011 @ 14:51:33
Di filocell
X FILOCELL se clicci...
07/03/2011 @ 14:42:31
Di monica
x monica il messaggi...
07/03/2011 @ 13:25:51
Di filocell


< giugno 2021 >
L
M
M
G
V
S
D
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
       
             

Titolo
Enciclopedia (1)

Le fotografie più cliccate