Emorràgiche, malattìe -

Gruppo di patologie caratterizzate dalla presenza di manifestazioni emorragiche. Vengono classificate in tre gruppi a seconda che si trovino coinvolti il sistema vascolare (nella fattispecie, la parete dei vasi), le piastrine oppure i fattori della coagulazione.Le malattìe emorràgiche da difetto vascolare, congenite o acquisite, solitamente non sono gravi e si manifestano con petecchie, ecchimosi, sanguinamenti cutanei o delle mucose che si arrestano spontaneamente entro 48 ore circa e non tendono a recidivare. Le forme congenite più frequenti sono le malattie ereditarie del connettivo (per esempio, sindrome di Marfan) e la teleangectasia emorragica ereditaria (o malattia di Rendu-Osler); tra quelle acquisite sono notevoli la porpora senile, la porpora da avitaminosi C, da malattie infettive, da malattie autoimmuni (tra queste, la porpora di Schoenlein-Henoch), da farmaci (cortisonici in terapia cronica, penicilline, sulfonamidi). Le malattìe emorràgiche da difetto piastrinico possono essere provocate da difetti qualitativi (piastrinopatie) o quantitativi (piastrinopenie), che danno luogo in ogni caso una diminuita capacità di formare il tappo piastrinico. Le cause principali di piastrinopenie includono: 1) ridotta produzione, per danno midollare (farmaci, radiazioni), insufficienza midollare (anemia aplastica), invasione midollare (carcinomi, leucemie, fibrosi); 2) sequestro splenico, in presenza di splenomegalia; 3) aumentata distruzione, da farmaci (chemioterapici, etanolo, estrogeni, sulfonamidi, chinidina, chinina, metildopa, eparina), da reazione autoimmunitaria (idiopatica o associata a LES, linfomi, AIDS). La forma idiopatica è nota con il nome di porpora trombocitopenica idiopatica, o morbo di Werlhof, ed è caratterizzata dalla presenza di particolari autoanticorpi diretti contro le piastrine), in corso di coagulazione intravascolare disseminata, di porpora trombotica trombocitopenica e in conseguenza a emotrasfusioni massive. Le piastrinopatie, al contrario delle precedenti, forniscono un conteggio piastrinico normale, ma le piastrine risultano alterate nelle loro funzioni. Le cause principali possono essere individuate in: 1) farmaci (aspirina, altri FANS, dipiridamolo, eparina, penicillina, carbenicillina, ticarcillina); 2) uremia; 3) cirrosi; 4) disprotidemie; 5) disordini mieloproliferativi e mielodisplasici; 6) malattia di von Willebrand (vedi anche sotto). Le manifestazioni emorragiche di questo gruppo di malattie sono caratterizzate da porpora, in particolare ad avambracci, gambe, cosce, e sanguinamenti mucosi e viscerali, a volte anche gravi. Diverso è invece il quadro clinico nelle malattìe emorràgiche da difetto dei fattori della coagulazione. In questi casi infatti si forma regolarmente il tappo emostatico, ma esso non viene consolidato dal reticolo di fibrina. Si presenteranno così emorragie persistenti e recidivanti a carico dei vasi di grosso calibro, con voluminosi ematomi intraarticolari e intramuscolari ed ecchimosi solitarie e molto estese. Caratteristiche di questo gruppo sono le varie forme di emofilia - da deficit dei fattori VIII, IX e XI - e la sindrome di von Willebrand (tutte congenite), e i vari deficit originati da carenza di vitamina K, da epatopatie croniche, da uso di anticoagulanti orali, da CID (coagulazione intravascolare disseminata), da deficit di fibrinogeno, dal morso di alcuni serpenti, dopo trasfusioni massive e da presenza in circolo di sostanze anticoagulanti ad azione inibitoria di singoli fattori della coagulazione. La diagnosi di malattìa emorràgica prevede innanzitutto un accurato esame clinico del paziente, con anamnesi familiare e personale ed esame obiettivo, poi l'impiego di appropriate tecniche di laboratorio e di diagnostica clinica: quelle impiegate più frequentemente sono la prova del laccio, il tempo di emorragia, il conteggio delle piastrine, il tempo di tromboplastina parziale (PTT), il tempo di Quick (AP o PT), la misurazione del tasso dei singoli fattori della coagulazione.