Retinoschisi che si verifica nello strato delle fibre nervose della retina, talora con coinvolgimento della macula. Questa affezione si osserva esclusivamente nei maschi in giovane età. All’esame oftalmoscopico è presente una piccola cisti maculare con pieghe radiali a partenza dal centro. Il 50% dei pazienti presenta anche una retinoschisi periferica, più frequentemente nel quadrante infero/temporale, associata a membrane vitreali. La malattia può essere a lungo asintomatica ed essere scoperta casualmente durante una visita di controllo. La fluorangiografia è generalmente normale nei bambini ma durante l’età adulta può mostrare delle alterazioni dovute ad una atrofia dell’epitelio pigmentato. Gli esami elettrofisiologici sono compromessi. La retinoschisi legata all'X è una malattia congenita degli occhi, dovuta ad una fissurazione anomala dello strato più profondo della retina. La sua frequenza è stata stimata intorno a 1/28.000 nel Nord della Francia e 1/17.000 in Finlandia. Questa malattia è caratterizzata da una lesione maculare cistica bilaterale del polo posteriore della retina e, in oltre un terzo dei casi, da una sopraelevazione bollosa della retina periferica. Questa sopraelevazione periferica o schisi può associarsi a veli e a un addensamento del corpo vitreo preretinico. Le lesioni possono essere presenti alla nascita oppure comparire nei primi anni di vita, con una limitata tendenza alla progressione. Mentre le lesioni periferiche si attenuano con il tempo o addirittura scompaiono, la lesione centrale progredisce verso l'atrofia. L'acuità visiva diminuisce lentamente con l'età, esitando in una ridotta visione centrale, dopo la quinta decade. Nella forma semplice non è necessario alcun trattamento. Tuttavia, la chirurgia va presa in considerazione in presenza di complicazioni, come la trazione vitreoretinica grave che può produrre emorragie, lacrime retiniche o distacco retinico. Questa malattia si trasmette come mutazione autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato (Xp22.2-p22.1) e sono state identificate diverse mutazioni. La fisiopatologia della malattia non è ancora chiara.

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