E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile. Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti. La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettoculogramma. Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso. Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza. A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981). Esistono delle varianti della malattia di Best caratterizzate da: Forma unilaterale: identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio. Forme multiple: esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale. Forma paramaculare: la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona. Forma essudativa neovascolare: si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.

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