Teleangiectasia emorragica ereditaria -

Displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule). Malattia ereditaria rara conosciuta con l'acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia e col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, in onore degli scopritorifa parte del gruppo delle . È infatti caratterizzata da connessione diretta tra vene e arterie senza frapposizione di capillari. I vasi anormali risultano fragili e predisposti al sanguinamento. Le malformazioni vascolari riguardano sia piccoli vasi (teleangectasie)e sia grossi vasi (malformazioni artero venose MAV). Le teleangectasie (vasi superficiali che presentano dilatazioni puntiformi o diramazioni a stella, di colore rosso-violaceo) compaiono sul viso e sulle labbra, sulla mucosa orale e sulla lingua, sulla mucosa nasale, sui polpastrelli delle dita delle mani, sulle orecchie e sulla testa. Gli organi interni che presentano MAV includono stomaco, fegato, polmoni e cervello e spina dorsale. Una sintomatologia propria dell’HHT non esiste. Il sintomo più frequente è l’epistassi (sangue dal naso) spontanea e ricorrente. I sanguinamenti da MAV del tratto digestivo, possono insorgere in tarda età ed essere causa di gravi anemie da carenza di ferro. La presenza di malformazioni vascolari, in organi come il cervello e i polmoni, possono dare emorragie che mettono seriamente in pericolo la vita. L’HHT comunque presenta manifestazioni cliniche eterogenee, rendendo quasi impossibile evidenziare in uno stesso individuo il quadro completo delle lesioni. La diagnosi clinica di hht si basa sui criteri di Curaçao stabiliti nel giugno del 1999 da Scientific Advisory Board of the HHT Foundation International: - Epistassi spontanee e ricorrenti - Teleangiectasie multiple MAV viscerali(polmone, fegato, cervello, colonna vertebrale) - Familiare di primo grado affetto da HHT La diagnosi di HHT è classificata come certa se sono presenti 3 criteri, sospetta se sono presenti 2 criteri ed improbabile se sono presenti meno di 2 criteri. Quando si sospetta l’HHT, l’esame clinico si concentra sul controllo della pelle per rilevare le teleangiectasie che si trovano solitamente sulle dita, polpastrelli e labbra. Le teleangiectasie possono essere rilevate molto frequentemente anche sulla lingua e il palato. Con l’ausilio di tecniche di indagine strumentali e, invece, possibile evidenziare l’interessamento di altri organi: - Ossimetria e Radiografia del torace per MAV polmonari - Risonanza magnetica nucleare con e senza contrasto per MAV cerebrali - Ecografia addominale con studio doppler per MAV epatiche - Endoscopia superiore, Enteroscopia, Capsula endoscopica per MAV gastrointestinali L’HHT si trasmette con carattere autosomico dominante. La mutazione è portata da un allele dominante di un gene difettoso che è presente su un autosoma (cromosoma non sessuale). Vi è una probabilità su due che un individuo con HHT abbia un figlio affetto. Quando la mutazione è stata riscontrata in un individuo affetto è possibile testare i familiari in modo da identificare le persone a rischio di sviluppare la malattia. Il meccanismo alla base della formazione delle malformazioni vascolari non è completamente chiarito, ma sembra molto probabile che sia coinvolta la via di segnalazione di transforming growth factor-β1. Un difetto della via di segnalazione di TGF-β influenza negativamente il tessuto connettivo preposto a sostenere e guidare i vasi sanguigni durante la fase di proliferazione dell'angiogenesi. Ciò pare provochi fragilità della parete vascolare, dilatazione dei vasi (teleangiectasia, fistole) e conseguente rottura. Per quanto concerne il trattamento non ne esiste uno specifico per l’HHT. Non è possibile prevenire le lesioni, ma e possibile intervenire quando esse sono causa di rischio significativo e di gravi complicanze. Ad esempio, promettenti contro l’epistassi recidivante è la laser terapia e la termocoagulazione con argon plasma sono . I sanguinamenti di MAV del tratto digestivo possono causare anemia, e quindi, richiedere ripetute trasfusioni di sangue, somministrazione di ferro per via endovenosa, ed eventuale terapia ablativa con cauterizzazione. La terapia estrogenica sembra essere efficace nel trattamento di emorragie gastrointestinali croniche. Raramente MAV del fegato possono causare insufficienza epatica e scompenso cardiaco tali da richiedere un trapianto di fegato. Infine, è consigliata una profilassi antibiotica, ad ogni paziente con MAV polmonari, in caso sia sottoposto ad intervento odontoiatrico.