Si caratterizza per la presenza regolare su tutto il territorio retinico di chiazzette bianche, che possono precedere o coesistere con la pigmentazione tipica della retinite pigmentosa. I sintomi peculiari sono l’emeralopia e il difetto campimetrico, caratterizzato inizialmente da uno scotoma centrale e,successivamente, da un restringimento concentrico che comporta una visione tubolare. L’ERG è alterato o estinto. Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è ancora noto.

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