Adrenoleucodistrofia -
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Adrenoleucodistrofia
Di medicina (del 16/09/2007 @ 11:53:50, in Lettera A, visto n. 1048 volte)


L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una patologia rara e poco conosciuta, provocata da un difetto genetico nel cromosoma X. Può essere trasmesso dalla madre ai figli; colpisce gli uomini, mentre le donne che ereditano la mutazione sono portatrici sane. Questa malattia consiste in un accumulo a livello cellulare degli acidi grassi a catena molto lunga, che provoca la graduale distruzione della mielina, la guaina che avvolge e isola le fibre nervose. Il progredire della malattia provoca disturbi sempre più gravi: difficoltà nel camminare, paralisi, deterioramento delle funzioni cerebrali. L'adrenoleucodistrofia colpisce nel 60% dei casi i bambini fra i 4 e gli 8 anni di età, prima con sintomi di carattere neurologico seguiti poi, in oltre l'80% dei casi, da insufficienza surrenalica. Nell'arco di 1-4 anni il paziente colpito regredisce verso uno stato vegetativo, mentre la speranza di sopravvivenza va da 1 a 11 anni. Questa patologia colpisce anche soggetti adulti (nella forma nota anche come adrenomieloneuropatia, AMN), per lo più fra i 21 e i 35 anni. Infine, la forma più rara è quella neonatale, che colpisce anche le femmine. Attualmente non esistono cure in grado di arrestare questa malattia. Vengono utilizzate diverse terapie farmacologiche, volte soprattutto ad alleviare i sintomi dell'ALD, oppure si ricorre al trapianto di midollo, che però dà qualche risultato solo nei bambini nella fase precoce della malattia. Fra le cure in fase di studio c'è anche l'olio di Lorenzo, messo a punto da due genitori di un bimbo malato; pare avere effetti positivi solo se somministrato nelle fasi iniziali della malattia. La diagnosi (anche prenatale) consiste nella misurazione degli acidi grassi a catena molto lunga; in Italia ci sono centri specializzati a Milano, Genova, Padova, Roma e Bari. L'olio di Lorenzo - Nel 1984 i coniugi Odone (un economista e una giornalista) seppero che il loro figlio Lorenzo di soli sei anni era affetto da ALD. Non si arrendono all'evoluzione terribile della malattia e iniziano a studiare. Pensano dapprima a una drastica riduzione dei grassi nella dieta, ma i risultati sono scarsi. Applicano poi le indicazioni di alcune ricerche, impiegando acido oleico in forma triglicerica. I miglioramenti ci sono, ma minimi. La ricerca continua finché gli Odone pensano di abbinare all'oleico, l'acido erucico formando un mix (olio di Lorenzo, 1986) che riesce a rallentare la malattia del figlio. Dalla vicenda fu tratto il film del 1992 con S. Sarandon e N. Nolte. Le conseguenze - Dapprima la comunità scientifica internazionale fu molto scettica, quasi stizzita. Poi le continue segnalazioni di miglioramenti obbligarono la scienza ufficiale a indagare a fondo (ecco un caso che dovrebbe far riflettere chi si sente perseguitato dalla scienza ufficiale: se si ottengono risultati, nel giro di pochi anni, si è "riconosciuti"). Ora (ricerca condotta su 105 bambini dal massimo esperto mondiale dell'ALD, H. Moser, direttore del dipartimento di neurogenetica del Kennedy Krieger Institute di Baltimora) si sa che: a) se curati prima dei sei anni di età, nei due terzi dei pazienti la malattia si blocca e non produce sintomi evidenti (purtroppo per il figlio degli Odone che oggi ha 24 anni la cura è iniziata troppo tardi); b) ovviamente non si sa se la malattia potrà ripresentarsi in età adulta.

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