È una sorta di nanismo poco frequente che si trasmette per via ereditaria. I soggetti che hanno questa sindrome non si distinguono dai bambini ipopituitarici, poiché hanno gli stessi caratteri somatici e auxologici. Si è in grado di diagnosticarla dagli elevati livelli di GH , che è l’ormone della crescita, sia basali che dopo stimolo. Misurando il dosaggio della somatomedina si avrà un valore inferiore alla norma. Questa iposomia infatti è provocata da un deficit della produzione di somatomedina trasmesso con meccanismo autosomico recessivo

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