La Sindrome di Turner è legata a un'anomalia citogenetica di tipo XO dovuta a un errore nell'accoppiamento dei cromosomi durante la meiosi, vale a dire un processo di riproduzione sessuale in base al quale una cellula madre dà vita a quattro cellule figlie diverse fra loro. Di conseguenza, la Sindrome di Turner definisce una serie di alterazioni cromosomali di cui la più comune è la monosomia del cromosoma X. Nel 99 per cento dei casi, gli embrioni che ne sono affetti muoiono prima di nascere. Nella normalità, il cariotipo femminile è caratterizzato da due cromosomi sessuali X, mentre gli individui che soffrono della sindrome presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma. A causare la sindrome è principalmente la mancata disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella fase di gametogenesi, il che porta alla creazione di gameti con un numero eccessivo di cromosomi o al contrario privi degli stessi. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi e uno normale si formano embrioni affetti dalla sindrome. Gli individui affetti dalla Sindrome di Turner sono donne, ma con caratteristiche femminili poco sviluppate e in genere sterili. Nella maggior parte dei casi, la sindrome non si manifesta fino alla pubertà, quando invece determina il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Questi i principali sintomi della patologia: orecchie a basso impianto bassa statura; coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica; linfedema nelle mani e piedi; torace piatto e capezzoli iperdistanziati; attaccatura dei capelli bassa; ipogonadismo con fenotipo femminile; sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, vale a dire assenza di mestruazioni (in Turner la menopausa avviene prima del menarca all'età di 2 anni); pterigio del collo. Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), Cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi) delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. La sindrome viene trattata inizialmente con estrogeni naturali per stimolare lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, e in seguito con estroprogestinici.

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