Malattia neurodegenerativa dovuta alla mancanza di cerulo plasmina, glicoproteina necessaria per il trasporto del rame e la rimozione del ferro dai tessuti tramite l’attività dell’enzima ferrossidasi. Il blocco della ferrossidasi determina l’incapacità delle cellule a ossidare ed espellere il ferro che accumulandosi all'interno delle cellule provoca l'ossidazione e la formazione di radicali liberi, determinando la tossicità cellulare e il danno neuronale nelle regioni cerebrali interessate. Fino a oggi sono stati descritti 56 casi. L’età di esordio è variabile. Si manifesta attraverso sintomi neurologici compresa l’atassia, movimenti involontari come contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, deficit cognitivo accompagnato da degenerazione retinica, diabete mellito e nell’80% dei casi anemia refrattaria al trattamento con il ferro.

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