Patologia sensitivo-motoria che si presenta sin dalla nascita ed ha un carattere ereditario. Comporta: ritardo nello sviluppo motorio (causato da atrofia muscolare simmetrica degli arti inferiori che si estende poi agli arti superiori), rigonfiamento dei tronchi nervosi che risultano palpabili, assenza di riflessi proprioccettivi, disturbo della sensibilità superficiale e profonda, atassia sensitiva. La patologia ha decorso invalidante.

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