La talassemia è una malattia degenerativa che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue. La sua diffusione nelle zone costiere spiega l'origine del nome: thálassa in greco significa appunto mare. In alcune zone, come in Sardegna ad esempio, la percentuale di portatori sani è superiore al 10%. Vi sono diversi tipi di talassemia: la più diffusa in Africa è l'alfa talassemia, che comporta una sintesi ridotta di catene alfa, mentre nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo la forma più comune è la beta talassemia, in cui si registra al contrario una ridotta sintesi delle catene beta. Quest'ultima viene definita anche “anemia mediterranea”. Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina. L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno dell'eritrocita a cui si lega l'ossigeno, che può venir così trasportato a tutto il corpo. È costituita da quattro sub-unità globulari, due unità dette alfa, codificate da 4 geni sul cromosoma 16, e due unità beta codificate da due geni beta sul cromosoma 11. Il numero di geni coinvolti e il livello della loro delezione definirà la variante talassemica. Quale che sia l'alterazione, si ha una riduzione della sintesi dell'emoglobina A2B2, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati.

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