malattia del nucleo centrale -
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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
malattia del nucleo centrale
Di medicinasalute (del 05/12/2011 @ 15:38:09, in Lettera M, visto n. 1399 volte)


Miopatia congenita, rara indotta da mutazioni del gene RYR1 che codifica una delle varianti del recettore della rianodina. Si manifesta nel corso dell’infanzia con ipotonia e debolezza della muscolatura. Elevati livelli di calcio intracellulare, in seguito alle mutazioni che interessano il gene RYR1, determinano l’assenza dei mitocondri nella zona centrale di molte fibre muscolari del tipo I.

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