Disturbo metabolico ereditario consistente in un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi valina, leucina e isoleucina. Sproporzionata concentrazione plasmatica dei tre aminoacidi a catena ramificata in seguito ad un blocco dei processi di decarbossilazione ossidativa e quindi del metabolismo degli alfa-chetoacidi che derivano dalla transaminazione dei tre aminoacidi. Compare nei primi giorni di vita del neonato e se non trattata, porta rapidamente alla morte. Alterazioni del ritmo respiratorio e del tono muscolare (alternanza di ipotonia/ipertonia), acidosi, ritardo psicomotorio, epilessia, difficoltà di nutrizione ed eliminazione di urine e sudore dal caratteristico odore di sciroppo d'acero sono i principali sintomi.

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