È una malattia rara, una muscolopolisaccaridosi ereditaria, a carattere autosomico recessivo. La sindrome è caratterizzata da displasie ossee con conseguenti effetti sul sistema nervoso centrale. I più comuni sintomi fisici sono: nanismo del tronco, deviazione ulnare del polso, ginocchio valgo e osteoporosi. Inoltre le articolazioni tendono all’ipermobilità. Oltre alle anomalie scheletriche possono presentarsi: perdita dell’udito, problemi cardiache e ostruzioni delle vie aeree superiori. La malattia si manifesta nella prima infanzia quando il bambino presenta statura molto bassa, sostanziale ritardo mentale, proporzioni disarmoniche del corpo e patologie congenite dell'occhio. Tipica dei soggetti affetti è anche l' abnorme quantità di massa muscolare flaccida, specie sul tronco negli arti anteriori. La patologia è causata dal deficit di un enzima, l'N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS), necessario per la degradazione di due componenti della cartilagine, il cheratan-solfato (KS) e la condroitina 6-solfato (C6S). A causa della mancanza dell'enzima queste sostanze si accumulano nei lisosomi e provocano alterazioni nello sviluppo osseo.

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