Anomalia congenita ed ereditaria caratterizzata da mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi. La causa è determinata dall'assenza dell’enzima tirosinasi, indispensabile per la sintesi delle melanine. Chi ne è affetto presenta cute sottile e rosata, capelli e peli finissimi di colore bianco o giallo dorato. Spesso si accompagna a deficit visivi: astigmatismo, nistagmo, ipermetropia, miopia, daltonismo, malformazioni del cristallino; notevole sensibilità alla luce solare e predisposizione a neoplasie della cute.

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