E' un'immunodeficienza primitiva che consiste in una grave deficienza di anticorpi associata alla mancanza di linfociti B. Il quadro clinico è rappresentato da infezioni batteriche ricorrenti che insorgono dopo i primi mesi di vita: infezioni respiratorie, otiti medie purulente, sinusiti, artriti settiche, osteomieliti, meningiti. E' dovuta all'alterazione di un gene (BTK) localizzato sul cromosoma X e viene ereditata come carattere recessivo legato all'X. Colpisce solo i maschi. Le altre forme di Agammaglobulinemia: Esistono altre forme di Agammaglobulinemia congenita oltre a quella legata all'X. Sono forme (più rare) a trasmissione autosomico-recessiva. In questi casi, entrambi i genitori sono portatori sani e ad ammalarsi possono essere sia i figli maschi che le figlie femmine. Anche queste forme si curano con la somministrazione regolare di immunoglobuline. Come si trasmette: Le donne possono essere portatrici sane della malattia, mentre ad ammalarsi sono sempre i maschi. Non esistono maschi portatori sani. Possono nascere figli malati anche da madri non portatrici. In questo caso l'alterazione genica non è presente nei genitori ma è avvenuta durante la formazione degli ovuli. Da un uomo malato e una donna normale nasceranno solo figli maschi sani, mentre le femmine saranno tutte portatrici sane. La diagnosi: Nelle famiglie a rischio è possibile identificare le portatrici sane, grazie ad un esame chiamato "inattivazione del cromosoma X" oppure tramite l'esame del DNA. E' anche possibile effettuare l'esame prenatale del DNA. Esiste una terapia: Non esiste attualmente una cura risolutiva ma, se la malattia viene diagnosticata tempestivamente, è possibile intervenire per salvare la vita del bambino tramite la somministrazione regolare di gammaglobuline, che deve essere continuata per tutta la vita. Se non trattata, la malattia è generalmente letale nella prima infanzia.

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