O miopatia facio-scapolo omerale, descritta da Landouzy e Dejerine nel 1884. È una forma di distrofia muscolare progressiva, tra le più benigne come prognosi. È una malattia a carattere autosomico dominante, legata a un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma 4. Interessa in modo uguale i due sessi, ne è affetta circa una persona su 100.000. Si manifesta inizialmente con con ipotrofia dei muscoli del volto (viso inespressivo, riso trasversale, incompleta chiusura degli occhi, appiattimento delle guance, eversione del labbro inferiore). Poi si ha una compromissione dei muscoli fissatori della spalla con scollamento del bordo inferiore della scapola che appare lateralizzata e sopraelevata quando si è a riposo, mentre durante l’abduzione delle braccia tende a sporgere al di sopra delle spalle ai due lati del collo. In seguito la malattia progredisce con compromissione dei muscoli bicipite e tricipite e brachio-radiale. Esistono inoltre varietà topografiche diverse, che si distinguono dal quadro sopra descritto per la compromissione elettiva di gruppi muscolari differenti. La più comune è la miopatia di Landouzy-Dejerine con compromissione peroneale, o ancora quella scapolo-peroneale. Per quanto riguarda la diagnosi, gli esami complementari sono di scarso aiuto in quanto gli enzimi muscolari nel siero sono per lo più normali, eccetto un aumento, a volte importante, della creatina chinasi, e le alterazioni elettromiografiche di tipo miogeno sono discrete. La biopsia muscolare può risultare normale o mostrare piccole fibre arrotondate a distribuzione diffusa per atrofia selettiva delle fibre di tipo I. Le tecniche di genetica molecolare sono volte, in questo caso, a determinare la lunghezza del frammento EcoRI sul braccio lungo del cromosoma 4 (nei pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale, tale frammento è più breve). La terapia è sintomatica e prevede fisioterapia.

Nessun commento trovato.

Disclaimer
L'indirizzo IP del mittente viene registrato, in ogni caso si raccomanda la buona educazione.