È un gruppo di malattie ereditarie legate alla difettosa funzione di uno degli enzimi implicati nel metabolismo del glicogeno. Il difetto metabolico comporta un accumulo abnorme di glicogeno nei tessuti con danno agli organi (fegato, cuore, reni, cervello). Le glicogenosi vengono sono malattie a carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X. Possono. Le persone che ne soffrono devo mangiare continuamente per evitare crisi ipoglicemiche, non potendo usare i propri depositi di zucchero. La diagnosi si basa sull'analisi del glicogeno e dell'attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi.

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