È un disordine ereditario del metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo-arancione derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati; consiste in una difettosa captazione epatica della bilirubina. Nelle persone che soffrono di sindrome di Gilbert si registra pertanto una lieve iperbilirubinemia indiretta e il disturbo perpetua per tutta la vita. Si evidenzia il più delle volte in giovani adulti. Le prove di funzionalità del fegato e gli enzimi epatici (transaminasi, gamma-GT, fosfatasi alcalina) nel siero risultano normali; i pigmenti biliari sono assenti dalle urine; la bilirubina è a reazione indiretta (non coniugata). Il fegato si rivela istologicamente normale alla biopsia epatica. Per l'asintomaticità che spesso l'accompagna, in molti casi la sindrome di Gilbert viene diagnosticata occasionalmente durante esami di routine. Non è necessaria alcuna terapia anche se il paziente con sindrome di Gilbert viene comunque invitato a seguire uno stile di vita più attento alla salute del proprio fegato, evitando ad esempio determinati eccessi alimentari (alcolici, fritti o cibi ricchi di grassi) e a gestire lo stress e cercare di prevenire le infezioni.

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