È un raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo. Consiste nel deficit di un enzima limosomiale (la beta glucosidasi) a causa del quale si hanno un forte ingrossamento della milza e del fegato, danno osseo (osteoporosi, fratture spontanee), difetto di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie e danni neurologici in alcune forme. Tali danni si verificano a causa dell'accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, perchè l'enzima deficitario è deputato alla loro scissione. Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale) della malattia. Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici. Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei. Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono comuni dati di laboratorio. La diagnosi viene fatta sulla base di biopsia osteomidollare o di biopsia splenica. La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia, trapianto di midollo osseo o somministrazione endovenosa dell'enzima mancante (beta glucosidasi).

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