Fibrosi cistica -
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Fibrosi cistica
Di medicina (del 02/02/2009 @ 12:45:35, in Lettera F, visto n. 1374 volte)


La fibrosi cistica (o mucoviscidosi) è una malattia genetica, il cui difetto di base consiste nella produzione di una proteina alterata chiamata CFTR. Questa proteina provoca una anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, con il risultato di una anormale produzione delle stesse, che sono dense e viscose. La presenza di queste secrezioni anormali determina un danno progressivo degli organi coinvolti. Dal punto di vista clinico, la fibrosi cistica è una malattia cronica: ciò significa che la persona che ne è affetta ha la malattia per tutta la vita.

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# 1
E’ una malattia sistemica veramente complessa, poco conosciuta e, nelle regioni dove non sia praticato lo screening neonatale, diagnosticata tardivamente.

Generalmente viene riconosciuta per la prima volta nel bambino per la presenza di sintomi respiratori e/o gastrointestinali.

Colpisce vari organi ed apparati ma in particolare quello respiratorio, digerente, e gli organi della riproduzione.

Il gene responsabile della malattia è stato identificato nel 1989, ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7.



Come si trasmette la Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia ad ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che, per avere malattia, è necessario essere portatori della mutazione genetica su entrambi i cromosomi, sia su quello di origine materna che su quello di origine paterna (zoom sulla foto).Siccome la mutazione ha come estrinsecazione clinica il pi&ugra
Di  Anonimo  (inviato il 02/02/2009 @ 12:49:41)
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