Che cos'è il Coloboma: L'anoftalmia, la microftalmia ed il coloboma ottico rappresentano le tre piu' frequenti malformazioni oculari causate dall'alterazione dei normali processi alla base dello sviluppo dell'occhio. La anoftalmia (la cui frequenza e' di circa 1/100000) e' la condizione caratterizzata dall'assenza completa di uno o entrambi gli occhi. La microftalmia (circa 10 casi /100000) e' la condizione caratterizzata dalla presenza di occhi piu' piccoli rispetto alla norma. La parola "coloboma" deriva da una termine greco antico che significa letteralmente "mutilazione". Questa condizione (dai 10 ai 20 casi/100000) e' causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura transitoria presente durante lo sviluppo dell'occhio. Cio' fa si' che si creino delle alterazioni a carico di varie strutture oculari quali l'iride, la coroide e, nei casi piu' gravi, la retina ed il nervo ottico, con conseguenti gravi disturbi della visione. Le cause: Si ritiene che circa i 2/3 dei casi abbiano natura genetica. A tutt'oggi, solo per pochi geni e' pero' stato dimostrato un coinvolgimento nell'insorgenza di queste condizioni nell'uomo, come nel caso dei geni CHX10 (in alcune forme di microftalmia) e PAX2 (in alcuni casi di coloboma ottico associato a malformazioni renali). Altri geni sono "sospettati", in base all'analisi di modelli sperimentali, di giocare un ruolo in queste malformazioni oculari, come ad esempio i geni Rx, Vax1 e Vax2 solo per citarne alcuni.

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