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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
CINCA
Di Sintomi (del 16/11/2007 @ 18:19:45, in Lettera C, visto n. 2670 volte)


E' una malattia genetica che si presenta alla nascita o nelle settimane successive con sintomi infiammatori a carico di diversi organi comprendenti la pelle, il sistema nervoso, gli organi di senso e il sistema osteoarticolare (ossa ed articolazioni). Come si manifesta: I sintomi più caratteristici sono costituiti da un'eruzione cutanea simile all'orticaria (ponfi rossastri presenti su tutto il corpo) che si accompagna a febbre e che non scompare mai completamente. Sono associati inoltre ritardo di crescita, sintomi neurologici con progressiva sordità percettiva (dovuta ad un danno neurologico e non a disturbi dell’orecchio), diminuzione della acuità visiva, a volte difetto dello sviluppo intellettivo, sintomi articolari (artrite) e ossei (caratteristico aspetto della faccia con prominenza delle bozze frontali e forma "a sella" del dorso del naso, evidente e progressiva crescita della rotula ed altre deformità ossee). Le cause: La malattia è dovuta a mutazioni del gene CIAS1. La proteina prodotta da questo gene è implicata nel controllo dell'infiammazione e della "morte cellulare programmata". Le mutazioni di CIAS1 riscontrate nella CINCA conducono all'attivazione infiammatoria dei granulociti (cellule che intervengono nella risposta alle infiammazioni) nei tessuti colpiti (pelle, meningi) e ad una abnorme crescita delle cellule delle cartilagini, con le conseguenti alterazioni articolari ed ossee. In una ampia percentuale di casi, tuttavia, non è possibile identificare mutazioni a carico del gene CIAS1, e si ritiene perciò che altri geni possano essere responsabili della stessa sindrome. Uno dei principali campi di ricerca è attualmente caratterizzare il rapporto tra i sintomi con cui la malattia si manifesta e le alterazioni del gene. Diverse mutazioni a carico dello stesso gene sono state dimostrate responsabili di altre sindromi infiammatorie rare (malattia di Muckle Wells e febbre familiare con orticaria da freddo). Come si trasmette: La malattia ha una trasmissione autosomica dominante. Un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene difettoso a un figlio, maschio o femmina. Tuttavia, raramente un soggetto affetto ha figli e la maggioranza dei casi è pertanto dovuta a nuove mutazioni. La diagnosi: La diagnosi è clinica. La presenza di orticaria e febbre persistenti nelle prime settimane di vita insieme alle caratteristiche della faccia devono far porre il sospetto di CINCA. La comparsa degli altri sintomi che si evidenziano più lentamente (sintomi neurologici, articolari e ossei) conferma il sospetto diagnostico. La conferma può essere anticipata dall'analisi genetica del gene CIAS1. Esiste una terapia: Le terapie fino ad oggi disponibili si basano su farmaci antinfiammatori (corticosteroidi ed altri), che permettono di diminuire ma non risolvere i sintomi della malattia. Non esistono a oggi terapie risolutive. Il blocco farmacologico dell’azione dell’interleuchina 1 per mezzo di un antagonista del recettore di questa citochina è stato recentemente sperimentato con buona efficacia in pazienti con la sindrome di Mukle Wells e sembra essere un trattamento promettente anche per la CINCA, caratterizzata da mutazioni più gravi a carico dello stesso gene. Non è stato sperimentato in questi bambini il trapianto di midollo osseo.

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