Nuovi dati sottolineano i benefici trasformativi e duraturi di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), una terapia genica con somministrazione una [...]
Esiste una correlazione tra i livelli di neuroinfiammazione e [...]
È stata approvata la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per [...]
VEXAS è il nome di una nuova sindrome autoinfiammatoria grave che può anche essere letale. La [...]
Vertex Pharmaceuticals (Europa) e CRISPR Therapeutics annunciano [...]
Fin da 250.000 anni fa gli uomini che diventano padri hanno [...]
Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) [...]
Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni [...]
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, [...]
Da uno studio scientifico pubblicato sulla rivista EMBO [...]
Recenti ricerche hanno rivelato che un individuo ogni sei persone è [...]
Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi [...]
Finiremo col perdere il cromosoma Y, ma l’umanità non si estinguerà , perlomeno non per questo motivo. A sostenerlo è un nuovo studio dell’Università di [...]
La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare tumori in vari organi, quelli più coinvolti sono il [...]
Sindrome da ipoventilazione centrale congenita o più semplicemente sindrome di Ondine. Si tratta di una malattia genetica rara descritta per la prima volta [...]
Sono trascorsi quasi dieci anni dal caso “Staminaâ€, ma i viaggi della speranza e le “terapie truffa†proposte ai malati, [...]
Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto senza mai prendere peso. Il problema risiede nei mitocondri, le [...]
Uno studio che analizzi le cause e l’evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 14.
La patologia porta, [...]
Dopo oltre 2 anni dalla somministrazione il farmaco risdiplam continua a mostrarsi efficace nei pazienti affetti da Sma. Il farmaco appare sicuro e in grado [...]
I fattori ambientali contano davvero poco quando si parla dell’altezza di una persona. Il ruolo preponderante è dato dal Dna, in particolare da [...]
Un cerotto a base di cellule staminali sembra poter rappresentare una cura valida per i feti affetti da spina bifida. Si tratta di un [...]
Uno studio dell’Università di Yale ha messo a punto un editor genetico in grado di correggere la mutazione del gene Cftr responsabile [...]
Sono apparsi sul New England Journal of Medicine i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un [...]
Sono positivi i risultati di fase III del farmaco garadacimab per il trattamento delle persone affette da angioedema ereditario.
Lo [...]
Leucemie, sindromi mielodisplastiche, linfomi, alterazioni nella proliferazione delle cellule del sangue, disordini neurologici, [...]
È sicura la tecnica che prevede l’utilizzo del Dna di 3 persone per dare vita a un embrione. Lo dicono gli scienziati del Chinese Pla General Hospital di [...]
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato olipudasi alfa per il trattamento delle manifestazioni non legate al sistema [...]
Un team di scienziati dell’Università di Cambridge e del California Institute of Technology ha creato un embrione di topo con un [...]
Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla [...]