Genetica

Perderemo il cromosoma Y

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Ma l’umanità non si estinguerà

Finiremo col perdere il cromosoma Y, ma l’umanità non si estinguerà, perlomeno non per questo motivo. A sostenerlo è un nuovo studio dell’Università [...]

Lo screening universale per la sindrome di Lynch

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La malattia rara aumenta il rischio di tumore

La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare [...]

La sindrome di Ondine

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Quando il cervello dimentica di respirare

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita o più semplicemente sindrome di Ondine. Si [...]

Terapie a base di staminali, come scoprire le truffe

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Un vademecum per stare alla larga dai truffatori

Sono trascorsi quasi dieci anni dal caso “Stamina”, ma i [...]

Scoperta nuova malattia rara

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Coppia di gemelli affetti da una malattia dei mitocondri

Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto [...]

La sindrome Ring14

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Studio cerca di fare luce sulla rara malattia genetica

Uno studio che analizzi le cause e l’evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica [...]

Sma, risdiplam funziona

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I risultati a 2 anni confermano i benefici del farmaco

Dopo oltre 2 anni dalla somministrazione il farmaco risdiplam continua a mostrarsi efficace [...]

Altezza e Dna, nesso indissolubile

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Sono 12.000 le varianti genetiche associate alla statura

I fattori ambientali contano davvero poco quando si parla dell’altezza di una [...]

Un cerotto di staminali per la spina bifida

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Cura il difetto del feto nel grembo materno

Un cerotto a base di cellule staminali sembra poter rappresentare una [...]

Nanoparticelle per curare la fibrosi cistica

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Sviluppato un editor genetico per correggere la mutazione

Uno studio dell’Università di Yale ha messo a punto un editor genetico [...]

Angioedema ereditario, efficace garadacimab

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Positivi i risultati di fase III

Sono positivi i risultati di fase III del farmaco garadacimab per il [...]

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Recupero della vista grazie al trapianto di oltre 60 milioni di mesenchimali

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Leucemie, sindromi mielodisplastiche, linfomi, alterazioni nella proliferazione delle cellule del sangue, disordini neurologici, [...]

Un bambino, tre genitori

La nuova tecnica sembra sicura

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È sicura la tecnica che prevede l’utilizzo del Dna di 3 persone per dare vita a un embrione. Lo dicono gli scienziati del Chinese Pla General Hospital di [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Primo trattamento per le manifestazioni non CNS legate alla malattia

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La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato olipudasi alfa per il trattamento delle manifestazioni non legate al sistema [...]

Creato un topo sintetico grazie alle staminali

Embrione con cuore e cervello

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Un team di scienziati dell’Università di Cambridge e del California Institute of Technology ha creato un embrione di topo con un [...]

Sindrome di Malan, le prime linee guida

Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara

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Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla [...]

Virus modificati per le malattie mitocondriali

Vettori virali adenoassociati per contrastare le mutazioni cellulari

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Le malattie mitocondriali sono gravi malattie genetiche che a oggi non hanno una cura e si manifestano interessando diversi organi e [...]

Una terapia per la XLHED

Trattamento prenatale per la rara malattia congenita

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La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato che il primo paziente dello studio clinico EDELIFE ha ricevuto le tre fasi di iniezione [...]

Palovarotene per la fibrodisplasia ossificante progressiva

Nuova opzione terapeutica per il disordine genetico

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Ipsen ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di sottoporre per Priority Review [...]

Staminali da cordone, come conservarle al meglio

Individuato il modello per una crioconservazione mirata ed efficiente

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I campioni di cellule staminali sono tutti utilizzabili? Quali sono i criteri necessari per la crioconservazione? Secondo uno [...]

Fibrosi cistica, anche la curcuma può aiutare

Terapia alternativa in combinazione con due farmaci

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La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da numerose mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina di membrana [...]

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

Efficace per beta-talassemia e anemia

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Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics hanno presentato nuovi dati su exa-cel, precedentemente noto come CTX001, provenienti [...]

Fibrosi cistica, Kaftrio efficace

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Nuovi dati dimostrano l’efficacia di Kaftrio, la combinazione ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor per il trattamento della fibrosi [...]

Staminali, nuovo protocollo evita la chemioterapia

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In uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la [...]

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Nuovo strumento per affrontare la complessità del genoma umano

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Il DNA umano è complesso: oltre 20.000 geni e 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche. Ma questi numeri rappresentano solo in parte [...]

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Per contrastare il fenomeno della resistenza ai farmaci platinanti

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