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Un passo verso l’utero artificiale

Un passo verso l’utero artificiale

Embrioni di topo sopravvivono per giorni fuori dal ventre materno

Una sperimentazione dal sapore rivoluzionario quella realizzata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot, in Israele. Alcuni [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

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Via libera in Europa a Libmeldy

È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una [...]

Cancro della vescica, efficace avelumab

Cancro della vescica, efficace avelumab

L’inibitore del checkpoint migliora la sopravvivenza

Presto potrebbe essere disponibile una nuova terapia per il cancro della [...]

Covid-19, i 5 geni più pericolosi

Individuati i geni legati alle manifestazioni cliniche più gravi

È apparso su Nature un nuovo studio che identifica i 5 geni associati alle forme più gravi di Covid-19. A firmarlo sono i ricercatori dell’Università di Edimburgo con la collaborazione dei colleghi dell’Università di Siena guidati dalla prof.ssa Alessandra [...]

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

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Efficace per beta-talassemia e anemia

Nuovi dati confermano l’efficacia della terapia di editing genetico basata su [...]

Sma, l’efficacia di risdiplam

Sma, l’efficacia di risdiplam

Nuovi dati confermano gli effetti del farmaco

Presentati nuovi dati a 2 anni su risdiplam in bambini di età compresa tra 2 e 7 mesi [...]

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

L’efficacia di betibeglogene autotemcel

I dati del sottogruppo di dieci pazienti italiani partecipanti allo [...]

Nuovi bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

Scoperte 120 nuove e significative associazioni

L’analisi genetica è uno strumento sempre più potente per identificare le variazioni della sequenza del DNA in grado di influenzare caratteristiche misurabili del nostro corpo, come i livelli delle cellule e delle molecole solubili nel sangue. [...]

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Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

Approvato Kaftrio per chi ha più di 12 anni

Nuova opzione terapeutica per la fibrosi cistica

È stato approvato Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in combinazione con ivacaftor per il trattamento della fibrosi [...]

La grammatica del Dna

Studio italiano indaga le regole che governano la forma del DNA nello spazio

La struttura tridimensionale del DNA è determinata da una serie di regole spaziali basate sulla presenza di particolari sequenze proteiche e sul loro ordine.
È il risultato di uno studio recentemente pubblicato su Genome Biology da Luca Nanni, dottorando in Computer Science and Engineering al Politecnico di Milano, congiuntamente ai Professori Stefano Ceri dello stesso Ateneo e Colin Logie dell'Università di Nijmegen.
“La maggior innovazione portata dal nostro studio risiede nell’aver [...]

Nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5

Nuova scoperta sulle cellule che segnalano il dolore

Nuovo meccanismo per la sindrome da deficienza CDKL5

La sindrome da deficienza di CDKL5 (CDD) è una grave encefalopatia genetica che colpisce i bambini subito dopo la nascita. I [...]

Covid-19, il Sud protetto dal Dna?

Ipotesi di un team di ricercatori italiani per spiegare le differenze

Due geni maggiormente diffusi fra i cittadini del Nord sarebbero la chiave per comprendere le grandi differenze in termini di contagi e decessi fra la parte settentrionale del paese e quella meridionale.
Ad avanzare l’ipotesi è un team guidato dal prof. Antonio Giordano, che ha pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences un’analisi sull’argomento. Giordano, fondatore e direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple [...]

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Grazie allo studio di una rara malattia genetica

Scoperta la ragione di cisti e tumori renali

Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea Ballabio ha descritto sulle pagine di Nature [...]

Nuova tecnica di editing genetico

Per migliorarne efficienza e precisione

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come superare una delle più importanti barriere all’applicazione dell’editing genetico alle cellule staminali ematopoietiche, che al contempo rappresentano un bersaglio fondamentale per la cura di gravi malattie genetiche, come le immunodeficienze primitive.
Forte della decennale esperienza nel campo, [...]

Amiloidosi, disponibile inotersen

Per pazienti con hATTR con polineuropatia in stadio 1 o 2

Amiloidosi, disponibile inotersen

L'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di TEGSEDI (inotersen) per il trattamento di pazienti adulti affetti da [...]

Spliceosoma, come si propaga l’informazione nelle cellule

Complesso sistema cellulare alla base della sintesi proteica

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Una ricerca basata su simulazioni al computer dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche [...]

Distrofia muscolare, scoperte cellule che aiutano i muscoli

Evitano l’indebolimento muscolare e rallentano la malattia

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Nella distrofia muscolare i pazienti perdono progressivamente la capacità di utilizzare i muscoli e quindi di compiere i [...]

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Grazie all’editing dell’RNA

Cellule umane hackerano Sars-CoV-2

Uno studio italiano pubblicato su Science Advances ha messo in evidenza l’attivazione di uno dei meccanismi dell’immunità innata contro il [...]

Angioedema ereditario, disponibile lanadelumab

Terapia preventiva che riduce il rischio di attacchi ricorrenti

Angioedema ereditario, disponibile lanadelumab

Annunciata la disponibilità di lanadelumab, farmaco sviluppato da Takeda in grado di ridurre preventivamente gli attacchi tipici [...]

Taglia e cuci dell’RNA per le malattie complesse

Fondamentale conoscere il meccanismo di splicing

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Uno studio dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) in collaborazione con l’Istituto [...]

Rigenerazione del muscolo, il ruolo della proteina Nfix

Regolare il processo infiammatorio attraverso Nfix

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Il gruppo guidato da Graziella Messina del dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano ha appena [...]

Patisiran per l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

In adulti con polineuropatia in stadio 1 o stadio 2

Patisiran per l’Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina

L’RNAi è un meccanismo naturale di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in [...]

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

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Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS [...]

Niemann-Pick, olipudasi alfa efficace

Positivi i risultati della terapia per il deficit da sfingomielinasi acida

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Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno [...]

Il Dna svela il suo mistero

Individuato un codice tridimensionale protetto dall'allarmina

Il DNA è noto a tutti per la sua forma ormai iconica a doppia elica, descritta oltre 60 anni fa da James Watson e Francis Crick. Nelle cellule quella lunghissima sequenza a doppia elica è compattata e avvolta in un complesso di DNA, RNA e proteine che chiamiamo cromatina.
La sua struttura, ovvero il modo in cui il DNA si attorciglia e contorce, non è indifferente alla comprensione della sua natura e del suo linguaggio. Capire la cromatina significa anche poter individuare eventuali [...]

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