Genetica

Virus modificati per le malattie mitocondriali

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Vettori virali adenoassociati per contrastare le mutazioni cellulari

Le malattie mitocondriali sono gravi malattie genetiche che a oggi non hanno una cura e [...]

Una terapia per la XLHED

Una terapia per la XLHED

Trattamento prenatale per la rara malattia congenita

La Fondazione EspeRare e il Gruppo Pierre Fabre hanno annunciato che [...]

Fibrosi cistica, anche la curcuma può aiutare

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Terapia alternativa in combinazione con due farmaci

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da numerose [...]

Editing del genoma con CRISPR/Cas9

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Efficace per beta-talassemia e anemia

Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics hanno presentato nuovi [...]

Fibrosi cistica, Kaftrio efficace

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Nuovi dati dimostrano i benefici della combinazione

Nuovi dati dimostrano l’efficacia di Kaftrio, la combinazione [...]

Staminali, nuovo protocollo evita la chemioterapia

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Basato sulla tecnologia mRna

In uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, un [...]

Il Dna è più semplice grazie ai frattali

Il Dna è più semplice grazie ai frattali

Nuovo strumento per affrontare la complessità del genoma umano

Il DNA umano è complesso: oltre 20.000 geni e 3 miliardi di coppie di basi [...]

Sma, risdiplam efficace a lungo termine

Sma, risdiplam efficace a lungo termine

Nuovi dati clinici confermano l’efficacia del trattamento

Oltre 5.000 pazienti in tutto il mondo hanno già ricevuto la prima terapia [...]

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La mappa del genoma umano ora è completa

La prima visione completa del nostro Dna

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Sulla rivista Science è stato pubblicato lo studio che porta a compimento la sequenza del genoma umano.
Quasi vent’anni dopo la [...]

Duchenne, le cellule che riparano i muscoli

Nuova ipotesi di cura da ricercatori americani

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Un team dell’Università della California di Davis propone l’utilizzo di cellule in grado di riparare i muscoli per curare la distrofia [...]

SMA, la terapia genica migliora la vita dei bambini colpiti

I bambini hanno raggiunto o mantenuto misure importanti della funzione bulbare

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Nuovi dati confermano i benefici di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l’atrofia muscolare [...]

Fibrosi cistica, la chiave è l’aumento della proteina CFTR

La strategia consente di migliorare la risposta ai farmaci

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Bersagliare farmacologicamente i meccanismi cellulari che sono responsabili della degradazione della proteina CFTR mutata [...]

La sindrome di Aicardi-Goutières

Quando il sistema immunitario vede virus dove non ci sono

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Quando incontriamo un virus, c’è una prima linea di difesa che “sente” un potenziale pericolo e si attiva immediatamente per distruggerlo: è la [...]

Sma, la prima terapia a domicilio

I dati confermano gli effetti del farmaco

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Arriva la prima terapia domiciliare per la Sma, l'atrofia muscolare spinale. Il farmaco risdiplam potrà infatti essere assunto a casa e sarà [...]

Cellule staminali come indicatore di benessere

La via per restare sani passa da un prelievo di sangue

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Cellule staminali come indicatori del benessere, anti-aging e per ridurre i problemi di salute. Basta un semplice prelievo di sangue [...]

Scoperto nuovo meccanismo della replicazione cellulare

Risultato utile a comprendere malattie come il cancro

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Lo sviluppo dell’organismo umano avviene mediante miliardi di divisioni cellulari a partire da quella prima cellula che è [...]

L’Intelligenza Artificiale contro le malattie rare

Strategia terapeutica personalizzata per i pazienti pediatrici

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Una ricerca realizzata dal gruppo di ricerca CASSMedChem del Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute [...]

Prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica

Studio dimostra l'efficacia e la sicurezza a lungo termine

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La terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini affetti da una rara e letale malattia [...]

Distrofia miotonica, un passo avanti verso la terapia genica

Nuova strategia può correggere il difetto genetico alla base della malattia

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Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto [...]

Così le cellule perdono i contatti

Alla base del fenomeno l’alterazione di E-caderina

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La formazione di contatti cellula-cellula è fondamentale per la genesi e il mantenimento degli epiteli (insieme di cellule che formano un’unica [...]

Identificate molecole con attività feromonale nei primati

Nei primati l’uso di feromoni sessuali è oggetto di discussione

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La comunicazione tra membri della stessa specie mediata dai feromoni, sostanze chimiche secrete da ghiandole [...]

La terapia genica per il deficit di AADC

Una cura per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

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Nuovi risultati mostrano gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC nei pazienti con deficit di decarbossilasi degli [...]

La terapia genica per la distrofia miotonica

Una strategia per correggere il difetto genetico

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Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio [...]

Nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett

Individuato nuovo target per questa malattia del neurosviluppo

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Un trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e [...]

Nuova molecola per le distrofie rare

Risultati positivi contro le distrofie muscolari dei cingoli

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Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie [...]

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