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Sma, efficace Zolgensma

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L’effetto positivo del farmaco si prolunga per anni

Nuovi dati sottolineano i benefici trasformativi e duraturi di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), una terapia genica con somministrazione una [...]

La sindrome VEXAS

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La malattia autoinfiammatoria potrebbe essere letale

VEXAS è il nome di una nuova sindrome autoinfiammatoria grave che può anche essere letale. La [...]

Nuova molecola rallenta la Sma

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Ricerca italiana mostra l’efficacia di MR-409

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara dell’infanzia, [...]

Nuove scoperte sulla malattia di Kennedy

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Analizzati i meccanismi di tossicità della malattia

Recenti ricerche hanno rivelato che un individuo ogni sei persone è [...]

Scoperta nuova malattia rara

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Identificata dai ricercatori del Bambino Gesù

Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi [...]

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Perderemo il cromosoma Y

Ma l’umanità non si estinguerà

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Finiremo col perdere il cromosoma Y, ma l’umanità non si estinguerà, perlomeno non per questo motivo. A sostenerlo è un nuovo studio dell’Università di [...]

Lo screening universale per la sindrome di Lynch

La malattia rara aumenta il rischio di tumore

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La sindrome di Lynch è una malattia rara che predispone a sviluppare tumori in vari organi, quelli più coinvolti sono il [...]

La sindrome di Ondine

Quando il cervello dimentica di respirare

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Sindrome da ipoventilazione centrale congenita o più semplicemente sindrome di Ondine. Si tratta di una malattia genetica rara descritta per la prima volta [...]

Terapie a base di staminali, come scoprire le truffe

Un vademecum per stare alla larga dai truffatori

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Sono trascorsi quasi dieci anni dal caso “Stamina”, ma i viaggi della speranza e le “terapie truffa” proposte ai malati, [...]

Scoperta nuova malattia rara

Coppia di gemelli affetti da una malattia dei mitocondri

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Due gemelli soffrono di una malattia finora sconosciuta che li porta a mangiare tanto senza mai prendere peso. Il problema risiede nei mitocondri, le [...]

La sindrome Ring14

Studio cerca di fare luce sulla rara malattia genetica

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Uno studio che analizzi le cause e l’evoluzione della sindrome Ring14, rara malattia genetica causata da un’alterazione del cromosoma 14.
La patologia porta, [...]

Sma, risdiplam funziona

I risultati a 2 anni confermano i benefici del farmaco

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Dopo oltre 2 anni dalla somministrazione il farmaco risdiplam continua a mostrarsi efficace nei pazienti affetti da Sma. Il farmaco appare sicuro e in grado [...]

Altezza e Dna, nesso indissolubile

Sono 12.000 le varianti genetiche associate alla statura

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I fattori ambientali contano davvero poco quando si parla dell’altezza di una persona. Il ruolo preponderante è dato dal Dna, in particolare da [...]

Un cerotto di staminali per la spina bifida

Cura il difetto del feto nel grembo materno

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Un cerotto a base di cellule staminali sembra poter rappresentare una cura valida per i feti affetti da spina bifida. Si tratta di un [...]

Nanoparticelle per curare la fibrosi cistica

Sviluppato un editor genetico per correggere la mutazione

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Uno studio dell’Università di Yale ha messo a punto un editor genetico in grado di correggere la mutazione del gene Cftr responsabile [...]

Sla, prima cura per pazienti con mutazioni specifiche

Trattamento efficace per i portatori di mutazione del gene SOD1

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Sono apparsi sul New England Journal of Medicine i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un [...]

Angioedema ereditario, efficace garadacimab

Positivi i risultati di fase III

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Sono positivi i risultati di fase III del farmaco garadacimab per il trattamento delle persone affette da angioedema ereditario.
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Le malattie che si trattano con le staminali

Recupero della vista grazie al trapianto di oltre 60 milioni di mesenchimali

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Leucemie, sindromi mielodisplastiche, linfomi, alterazioni nella proliferazione delle cellule del sangue, disordini neurologici, [...]

Un bambino, tre genitori

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Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara

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