Un test per scoprire in anticipo il Parkinson

Possibile individuare la malattia 7 anni prima

Predire la malattia di Parkinson 7 anni prima dell'insorgenza dei sintomi grazie a un test del sangue poco invasivo e l'intelligenza artificiale. È l'obiettivo che si è posto un team di ricercatori, guidato da scienziati dell'University College London e dell'University Medical Center Goettingen, che su Nature Communications hanno pubblicato i primi promettenti risultati frutto di 10 anni di osservazione.
“Man mano che diventano disponibili nuove terapie per trattare il Parkinson, dobbiamo diagnosticare e trattare i pazienti prima che abbiano sviluppato i sintomi” spiega Kevin Mills dell'Ucl Great Ormond Street Institute of Child Health, autore principale dello studio. “Non possiamo rigenerare le nostre cellule cerebrali e quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo. Pertanto, ci siamo posti l'obiettivo di utilizzare tecnologie all'avanguardia per trovare nuovi e migliori biomarcatori per il Parkinson e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del National health service (Nhs). Con finanziamenti sufficienti, speriamo che ciò possa essere possibile entro due anni”.
Il morbo di Parkinson è il disturbo neurodegenerativo in più rapida crescita e attualmente colpisce quasi 10 milioni di persone in tutto il mondo. È un disturbo progressivo causato dall'accumulo della proteina alfa-sinucleina che causa la morte o la compromissione delle cellule della substantia nigra - area del cervello che controlla il movimento - che perdono la capacità di produrre la dopamina.
Attualmente le persone con Parkinson vengono trattate con la terapia sostitutiva della dopamina dopo aver già sviluppato sintomi come tremori, lentezza nei movimenti, problemi di andatura e di memoria. Ma i ricercatori ritengono che la previsione e la diagnosi precoce sarebbero preziose per trovare trattamenti che potrebbero rallentare o fermare il Parkinson proteggendo le cellule cerebrali che producono dopamina.
I ricercatori hanno scoperto che analizzando con il machine learning un pannello di 8 biomarcatori nel sangue le cui concentrazioni sono alterate nei pazienti con morbo di Parkinson, erano capaci di fornire una diagnosi con un'accuratezza del 100%. Per vedere se il test fosse in grado di prevedere la probabilità che una persona sviluppi la malattia, il team ha analizzato il sangue di 72 pazienti con disturbo del comportamento del sonno Rem (iRbd). Un disturbo che porta i pazienti a vivere realmente i propri sogni senza rendersene conto (facendo sogni vividi o violenti).
Oggi è noto che circa il 75-80% di queste persone con iRbd svilupperanno una sinucleinopatia (un tipo di disturbo cerebrale causato dall'accumulo anomalo di una proteina chiamata alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali), incluso il Parkinson. Quando lo strumento di apprendimento automatico ha analizzato il sangue di questi pazienti, ha identificato che il 79% di loro aveva lo stesso profilo di una persona affetta da Parkinson. I pazienti sono stati seguiti nel corso di 10 anni e le previsioni dell'intelligenza artificiale finora hanno eguagliato il tasso di conversione clinica: il team ha previsto correttamente che 16 pazienti avrebbero sviluppato il Parkinson ed è stato in grado di farlo fino a 7 anni prima dell'esordio di qualsiasi sintomo.
“Determinando 8 proteine nel sangue, possiamo identificare potenziali pazienti con Parkinson diversi anni prima” ha aggiunto il co-primo autore dello studio Michael Bartl della University Medical Center Goettingen e Paracelsus-Elena-Klinik Kassel. “Questo significa che le terapie farmacologiche potrebbero essere somministrate in una fase precedente, il che potrebbe potenzialmente rallentare la progressione della malattia o addirittura prevenirla. Non abbiamo solo sviluppato un test, ma possiamo diagnosticare la malattia basandoci su marcatori che sono direttamente collegati a processi come l'infiammazione e la degradazione delle proteine non funzionali. Quindi questi marcatori rappresentano possibili target per nuovi trattamenti farmacologici”.
Il coautore del lavoro Kailash Bhatia dell'Ucl Queen Square Institute of Neurology, e il suo team stanno attualmente esaminando l'accuratezza del test analizzando campioni provenienti da persone che fanno parte della popolazione ad alto rischio di sviluppare Parkinson, ad esempio chi ha mutazioni in geni particolari come Lrrk2 o Gba che causano la malattia di Gaucher.
La speranza dei ricercatori è di ottenere finanziamenti anche per creare un test eseguibile in maniera più semplice mettendo una goccia di sangue su una scheda da inviare al laboratorio. Obiettivo capire se può predire la malattia anche prima dei 7 anni antecedenti alla comparsa dei sintomi.
La ricerca è stata finanziata da una sovvenzione Horizon 2020 dell'Ue, da Parkinson's UK, dal National Institute for Health and Care Research Gosh Biomedical Research Centre e dalla Szeben-Peto Foundation. David Dexter, direttore della ricerca di Parkinson's UK, ha dichiarato: “Questa ricerca rappresenta un importante passo avanti nella ricerca di un test diagnostico definitivo e non invasivo per i pazienti con Parkinson. Trovare marcatori biologici che possono essere identificati e misurati nel sangue è molto meno invasivo di una puntura lombare, che viene sempre più utilizzata nella ricerca clinica. Con più lavoro, potrebbe essere possibile che questo test del sangue possa distinguere tra il Parkinson e altre condizioni che hanno alcune somiglianze iniziali, come l'atrofia multisistemica o la demenza con corpi di Lewy”.

Fonte: AboutPharma