PFIC. La lotta di Eva Luna per la vita

Una speranza per la colestasi intraepatica familiare progressiva

Colestasi intraepatica progressiva familiare. Già il solo nome della malattia non fa presagire nulla di buono. La PFIC (acronimo dell'inglese Progressive Intraepatic Familial Colestasis) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare.
Non esiste cura, non esiste neanche sollievo per i crudeli sintomi che la malattia comporta. Uno fra tutti: il prurito. Provocato dall'accumulo della bile nel sangue e nel fegato, il prurito di cui soffrono i bambini colpiti da PFIC è cronico e intrattabile. A nulla servono creme e antistaminici, il prurito rende ogni banale attività quotidiana un obiettivo quasi irraggiungibile. Oltre al prurito, la malattia può causare problemi all'intestino, ai reni, al pancreas, e in alcuni casi provocare sordità.
Sono stati identificati tre tipi di PFIC correlati alle mutazioni di alcuni geni del sistema di trasporto epatico coinvolto nella formazione della bile. La PFIC1 e la PFIC2 di solito compaiono nei primi mesi di vita, mentre l'esordio della PFIC3 può presentarsi più tardi nella prima infanzia, nella seconda infanzia o persino durante la prima adolescenza.
Sia la PFIC1 che la PFIC2 sono causate dalla compromissione della secrezione biliare di elettroliti dovuta rispettivamente alle mutazioni in ATP8B1, che codifica per la proteina FIC1, e ABCB11, che codifica per la pompa proteica deputata all'escrezione dei sali biliari. Le alterazioni nel gene ABCB4, che codificano per la proteina di multiresistenza ai farmaci tipo 3 (MDR3), compromettono la secrezione dei fosfolipidi biliari e causano la PFIC3. I pazienti con PFIC di solito sviluppano fibrosi e insufficienza epatica prima dell'età adulta.
Eva Luna ha 2 anni e mezzo e convive con la diagnosi di PFIC1 dall'età di 4 mesi. La mamma, Francesca Lombardozzi, ha fondato, insieme ad altre quattro famiglie, l'associazione PFIC Italia Network affinché altre famiglie colpite dalla malattia possano trovare supporto e comprensione. Il primo ostacolo da superare per chi ha a che fare con una malattia rara è infatti il senso di solitudine. La piccola rete cui hanno dato vita queste famiglie rappresenta uno spiraglio di luce per le nuove famiglie che riceveranno la terribile diagnosi per i propri figli. Grazie alla pagina Facebook dell'associazione altre famiglie fanno ora parte della rete.
L'associazione ha aperto la raccolta fondi Ferma il prurito per finanziare la ricerca sulla malattia. L'obiettivo è di arrivare a 50.000 euro per far partire uno studio grazie al programma Spring Seed Grant della Fondazione Telethon, che consente alle associazioni di pazienti di attivarsi autonomamente per trovare i fondi necessari alle sperimentazioni.
Testimonial d'eccezione dell'iniziativa è la scrittrice Isabel Allende, che invita a una maggiore sensibilizzazione verso le malattie rare: “C'è pochissima ricerca sulle malattie rare - afferma la scrittrice - e tante persone, specialmente bambini, ne soffrono. Dobbiamo sensibilizzare le coscienze perché tanto a livello statale quanto a livello delle organizzazioni pubbliche ci siano aiuti economici, ricerca, lavoro scientifico e, nel possibile, una cura. O per lo meno un sollievo”.
“Eva Luna lotta tutti i giorni. Non riesce a dormire, mangia con molta difficoltà quando riesce a mangiare. È difficile fare anche solo un bagnetto, perché vorrebbe strapparsi la pelle. La ricerca è l'unica risorsa che abbiamo per dare un futuro diverso ai nostri figli”, spiega Francesca. “Siamo consapevoli che per la ricerca non ci sarà tempo per mia figlia, tuttavia, abbiamo scelto di gettare dei piccoli semi, affinché le famiglie, i bambini e le bambine che riceveranno la diagnosi in futuro non debbano rivivere quello che stiamo vivendo noi”.
Perché il dolore di alcuni si trasformi in speranza per altri.