La terapia genica guarisce 10 bambini ciechi

Affetti da distrofia retinica ereditaria, riacquistano la vista

10 bambini trattati con la terapia genica hanno riacquistato la vista nonostante fossero affetti da distrofia retinica ereditaria. Il trattamento è stato realizzato presso l'Azienda ospedaliera dell'Università Vanvitelli di Napoli. La malattia è causata da mutazioni a entrambe le copie del gene RPE65.
Già nel 2006, la terapia a base di voretigene neparvovec di Novartis aveva affrontato una sperimentazione di fase I realizzata in collaborazione fra Università Vanvitelli, Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.
“I dieci pazienti trattati - spiega Francesca Simonelli, professoressa ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli - oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità hanno un profondo valore scientifico e clinico. E testimoniano inoltre che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente. Nel 2019, autorizzati dall'Aifa, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un'assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza. Sono dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo", ha aggiunto l'esperta.
Il trattamento della distrofia retinica ereditaria con terapia genica presuppone un lungo percorso preparatorio e un processo di somministrazione complesso.
La Clinica Oculistica dell'Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica. "Ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie", sottolinea la professoressa Simonelli.

19/10/2021 10:00:00 Andrea Sperelli


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