La tecnica Crispr-Cas9 per l'anemia falciforme

La terapia genica potrebbe portare a risultati positivi

La tecnica genetica Crispr-Cas9 potrebbe rappresentare un'ottima opportunità terapeutica per l'anemia falciforme. Lo rivela un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team del Comer Children's Hospital dell'Università di Chicago.
Finora, l'unica opzione terapeutica è il trapianto intensivo di midollo osseo da fratelli o donatori compatibili. I ricercatori americani hanno utilizzato la tecnica di editing genetico per modificare geni specifici nelle cellule staminali, quelle che formeranno poi le cellule del sangue.
La modifica ha prodotto un aumento nella produzione di emoglobina fetale, proteina che può sostituire l'emoglobina falciforme nel sangue e proteggere dalle complicazioni dell'anemia falciforme. Le cellule modificate sono state reinfuse ai pazienti, che hanno riportato una diminuzione degli eventi vaso-occlusivi, un fenomeno doloroso che si verifica quando i globuli rossi falciformi si accumulano e causano un blocco.
"Il messaggio più importante da portare a casa è che ora ci sono più terapie potenzialmente curative per l'anemia falciforme che non utilizzano cellule staminali eterologhe, cosa che può portare una serie di altre complicazioni - spiega James LaBelle, direttore del programma di terapia cellulare e cellule staminali pediatriche al Comer Children's Hospital e autore senior dello studio - soprattutto negli ultimi 10 anni, abbiamo imparato cosa fare e cosa non fare quando si curano questi pazienti. E ora la terapia genica completa l'insieme dei trattamenti disponibili, in modo che ogni paziente con anemia falciforme possa essere trattato".