Sebbene esistano differenze tra i sessi nella quantità con cui vengono espresse alcune proteine, le cause di tali differenze non sono esclusivamente genetiche. È la conclusione a cui sono giunti i ricercatori del Precision Healthcare University Research Institute (Phuri) della Queen Mary University of London che hanno guidato uno studio internazionale per fare luce sui meccanismi biologici alla base delle differenze nei rischi per la salute, nei sintomi e negli esiti clinici tra maschi e femmine.
La ricerca, condotta in collaborazione con il Berlin Institute of Health presso la Charité - Universitätsmedizin Berlin e con la Medical Research Council (Mrc) Epidemiology Unit dell'Università di Cambridge, è stata pubblicata su Nature Communications e potrebbe avere implicazioni per lo sviluppo di farmaci.
Utilizzando i dati della Uk Biobank e dello studio Fenland, il team ha condotto un'analisi approfondita dei legami genetici tra circa 6.000 proteine e centinaia di malattie in 56.000 individui di sesso maschile e femminile.
I ricercatori hanno scoperto che per due terzi di queste proteine i livelli differivano tra maschi e femmine. Un'analisi più approfondita ha rivelato che solo una piccola parte, circa 100 proteine su 6.000, mostrava differenze nei “meccanismi di regolazione genetica” che ne controllano i livelli, quando confrontati tra i due sessi.
Gli autori sottolineano quindi l'importanza di guardare oltre la genetica e oltre ad altri fattori medici come gli ormoni quando si analizzano i rischi e gli esiti di salute nei due sessi. I risultati indicano che anche fattori non medici, come l'ambiente di lavoro e di vita, il livello di istruzione, la situazione economica, l'accesso alle risorse e lo stile di vita, contribuiscono alle differenze di salute tra maschi e femmine e meritano di essere ulteriormente esplorati e considerati con maggiore attenzione.
Mine Koprulu, prima autrice dello studio e ricercatrice post-doc presso il Phuri della Queen Mary, ha dichiarato: “Per la prima volta nella storia, possiamo studiare la biologia umana con questo livello di dettaglio, attraverso geni, proteine e altro. È lo studio più ampio finora condotto sulle somiglianze e differenze nella regolazione genetica dei livelli di proteine nel sangue tra i sessi. I nostri risultati evidenziano la necessità di comprendere meglio i fattori che influenzano le differenze di salute - a livello genetico e oltre - per creare un'assistenza sanitaria più personalizzata ed equa per tutti”.
Claudia Langenberg, direttrice del Phuri presso la Queen Mary e professoressa di medicina computazionale al Berlin Institute of Health della Charité, ha aggiunto: “Lo sviluppo di nuovi farmaci incorpora sempre più spesso informazioni sulle differenze genetiche nei livelli e nelle funzioni delle proteine, e questo ha portato a grandi investimenti in coorti di popolazione, come la Uk Biobank”.
“In quest'ottica - continua - comprendere meglio le differenze nella regolazione delle proteine tra gruppi, come tra maschi e femmine, è essenziale per guidare approcci di medicina di precisione e identificare quando un'unica soluzione non è adatta a tutti. I nostri risultati mostrano chiaramente che, con pochissime eccezioni, le varianti genetiche che regolano le proteine finora identificate si comportano in modo molto simile nei due sessi. Questo fornisce prove a sostegno di un'importante ipotesi implicita: che le conoscenze derivate dallo studio di queste varianti siano valide per entrambi i sessi”.
Fonte: AboutPharma
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