Nuova terapia genica per le malattie del sangue

Si valuta l'immissione in commercio per exa-cel

Vertex Pharmaceuticals (Europa) e CRISPR Therapeutics annunciano che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accolto favorevolmente la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (AIC) per exagamglogene autotemcel (exa-cel) per il trattamento dei pazienti affetti da anemia falciforme (sickle cell disease, SCD) o da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (transfusion-dependent beta thalassemia, TDT).
La presentazione della domanda di autorizzazione all'immissione in commercio è supportata dai risultati di due studi globali di Fase 3 volti a valutare exa-cel come terapia somministrata una sola volta in un'unica dose in persone affette da anemia falciforme o da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni.
“La decisione di EMA segna un traguardo importante che corona i nostri sforzi per rendere disponibile una nuova terapia una tantum per tutti coloro che convivono con queste patologie - ha dichiarato Nia Tatsis, Executive Vice President, Chief Regulatory and Quality Officer di Vertex - Siamo pronti a collaborare con EMA alla presentazione della domanda, la prima relativa a una terapia basata sulla tecnica CRISPR/Cas9 per una malattia genetica”.
Exa-cel ha ottenuto la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione Europea (CE) e di Medicinale Prioritario (Priority Medicines designation, PRIME) dall'EMA, per il trattamento della TDT e della SCD. Vertex ha inoltre presentato la domanda di licenza biologica (Biologics License Application, BLA) alla Food and Drug Administration statunitense e prevede di finalizzare la richiesta entro la fine del primo trimestre 2023.
Exa-cel, precedentemente noto come CTX001, è una terapia genica sperimentale autologa, ex vivo, condotta con la tecnica di editing genico CRISPR/Cas9, in corso di valutazione per i pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (transfusion-dependent thalassemia, TDT) o anemia falciforme (sickle cell disease, SCD) caratterizzate da crisi vasocclusive (Vaso-Occlusive Crisis, VOCs) ricorrenti, nell'ambito delle quali le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso vengono modificate per produrre livelli elevati di emoglobina fetale (emoglobina F; HbF) nei globuli rossi. L'HbF è una forma di emoglobina che trasporta l'ossigeno naturalmente presente durante lo sviluppo fetale, che viene sostituita dalla forma adulta dell'emoglobina dopo la nascita. L'aumento dell'HbF mediante exa-cel ha il potenziale per ridurre la necessità di trasfusioni per i pazienti con TDT e diminuire le crisi falciformi dolorose e debilitanti per i pazienti con SCD. I primi risultati di questi studi, ancora in corso, sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine a gennaio 2021.


25/01/2023 Andrea Sperelli


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