Nuovo farmaco per la Sindrome di Rett

Trofinetide allevia i sintomi dei pazienti con la malattia rara

È stato approvato dalla Fda americana il primo farmaco per il trattamento della sindrome di Rett. Si tratta della trofinetide, la cui approvazione è basata sui dati di uno studio di fase 3 pubblicato su Nature Medicine.
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica causata da mutazioni del gene Mecp2 che causano una perdita di funzione della proteina. Fra i sintomi della sindrome c'è l'incapacità di parlare e di muoversi, oltre a problemi comportamentali, convulsioni e disturbi gastrointestinali.
Due studi precedenti sulla trofinetide - molecola simile al fattore di crescita naturale glicina-prolina-glutammato presente nel cervello - hanno mostrato una potenziale efficacia nel ridurre i sintomi in piccoli gruppi di pazienti.
Lo studio di fase 3 è stato diretto da James Youakim dell'Università di Princeton. Il team ha assegnato in maniera casuale 187 pazienti di sesso femminile con sindrome di Rett a ricevere trofinetide o un placebo per 12 settimane. L'efficacia del trattamento è stata valutata con il questionario "Rett Syndrome Behaviour Questionnaire" (RSBQ), una valutazione compilata dal genitore o caregiver che valuta una serie di caratteristiche della sindrome, tra cui vocalizzazioni, espressioni facciali, sguardo, comportamenti ripetitivi, respirazione, comportamenti notturni e umore.
Inoltre, è stata utilizzata una valutazione globale del medico (la scala Clinical Global Impression-Improvement) per stabilire se il paziente è migliorato o peggiorato. Dai risultati sono emersi miglioramenti significativi nei punteggi di entrambe le scale, senza effetti avversi legati al trattamento. La conclusione degli esperti è che trofinetide è un farmaco ben tollerato ed efficace nel migliorare i principali segni e sintomi associati alla sindrome di Rett.