Un neonato affetto da deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), condizione che impedisce all'organismo di smaltire l'ammoniaca, tossica per gli organi, è stato curato con una tecnica di editing genomico.
A riferire del risultato è l'azienda iECURE, che ha effettuato uno studio di fase 1/2 basato sul sistema ECUR-506, progettato per trattare il deficit. Il trattamento è stato ben tollerato dal bambino, senza problemi significativi di sicurezza clinica. La carenza di OTC è una grave malattia genetica a causa della quale il soggetto non riesce a smaltire l'ammoniaca, prodotto di scarto che si genera dalla digestione delle proteine, che così si accumula nel sangue. L'ammoniaca è tossica per il cervello quando si accumula a livelli elevati. I sintomi nei neonati sono letargia, scarsa suzione e vomito e, se la malattia non viene individuata in tempo, evolvono in crisi epilettiche, danni cerebrali e coma.
ECUR-506 ha permesso a 12 settimane dalla somministrazione di interrompere il ricorso ai farmaci per l'eliminazione dell'ammoniaca. Inoltre, l'apporto medio giornaliero di proteine è stato aumentato a livelli adeguati all'età del bambino.
L'editing genomico prevede l'inserimento in un punto preciso del genoma di una copia sana del gene OTC, fornendo un percorso per l'espressione permanente del gene stesso. La cura ha permesso di ripristinare il livello medio dell'ammoniaca entro i limiti della norma.
"Il nostro team è molto incoraggiato nel vedere questo bambino, che dopo aver sperimentato due picchi nei livelli di ammoniaca nel sangue prima dei tre mesi e mezzo di età , ha raggiunto un punto in cui non ha più bisogno di farmaci per eliminare l'ammoniaca e mangia livelli di proteine adeguati alla sua età ", dichiara Julien Baruteau della University College London Great Ormond Street Institute of Child Health e Consulente in Medicina Metabolica presso il Great Ormond Street Hospital for Children di Londra, nonché ricercatore principale dello studio.
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