Tumore dell'endometrio, 24 geni lo influenzano

Varianti genetiche associate a maggiori probabilità di sviluppo del cancro

Una revisione di scienziati della University of Manchester segnala l'influenza di 24 varianti genetiche sulle probabilità di insorgenza del tumore dell'endometrio.
Lo studio, firmato da Cemsel Bafligil e pubblicato sul Journal of Medical Genetics, si è concentrato su geni che codificano per la crescita e la morte cellulare, l'elaborazione degli estrogeni e alcuni fattori di controllo genico.
«Esistono due tipi di tumore dell'utero, ovvero il tipo I, che di solito viene diagnosticato in una fase precoce ed è curabile, e il tipo II, che è aggressivo, spesso viene scoperto in ritardo ed è difficile da trattare. Per questo è importante cercare di individuare fattori genetici che possano aumentare il rischio», spiega Bafligil.
Studi precedenti avevano sottolineato l'importanza della presenza di polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) nei meccanismi di insorgenza di questo tipo di cancro. Nella maggior parte dei casi, gli Snp non influiscono sulla salute, tranne quando si presentano in un gene o in una regione regolatoria vicina a un gene. In questo caso, i polimorfismi possono influenzarne la funzione e aumentare così il rischio di malattia.
I ricercatori hanno revisionato la letteratura sul tema pubblicata fra il 2007 e il 2018, identificando 149 lavori utili per valutare un'eventuale associazione fra Snp e rischio di cancro endometriale.
I dati indicano che 24 Snp comuni posizionati all'interno o intorno a 6 geni che codificano per la crescita e la morte cellulare, l'elaborazione degli estrogeni e il controllo della trascrizione sono risultati fortemente associati allo sviluppo del cancro dell'utero.
In 19 dei 24 casi, l'associazione è stata statisticamente significativa. In base ai calcoli, le donne con tutte o la maggior parte di queste varianti avrebbero un rischio da due a tre volte maggiore di sviluppare la malattia rispetto alle donne che non le presentano.
È probabile che esistano molti più Snp coinvolti nei meccanismi di insorgenza del cancro dell'endometrio, ma per il momento questi 24 potrebbero essere utilizzati per elaborare un punteggio di rischio personalizzato per le donne più a rischio di tumore dell'utero, in modo da favorire la diagnosi precoce e gli interventi terapeutici preventivi.