Deficit di alfa1-antitripsina, come gestirlo

Fondamentali diagnosi precoce e disassuefazione dal fumo

In Italia si stima che siano oltre 10mila i potenziali portatori di Deficit di Alfa1-Antitripsina (DAAT) di cui circa 3mila affetti da una forma trattabile con una terapia specifica.
Solo un quinto di questi ha ricevuto una corretta diagnosi e ancor meno sono le persone entrate in terapia. Numeri, questi, che mostrano la necessità non solo per i pazienti di conoscere meglio la malattia non trascurando i sintomi, ma anche per i medici di ricorrere alle risorse che sono a disposizione per porre, nei casi sospetti, una diagnosi tempestiva della patologia. Il dialogo tra pazienti, caregiver e clinici, dunque, diviene una tappa fondamentale soprattutto durante la pandemia da Covid-19 - periodo che, inevitabilmente, ha depotenziato questo confronto - ed è per questo motivo che Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l'Associazione Nazionale Alfa1-At Onlus e con il contributo non condizionante di GRIFOLS, ha organizzato un ciclo di incontri online dal titolo "DAAT'S PLACE".
“Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT, un inibitore delle proteasi con azione soprattutto anti-infiammatoria su diversi tipi di cellule - ha spiegato la Dott.ssa Anna Annunziata, U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria, Ospedale Monaldi, Napoli durante l'evento - Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche e disturbi respiratori come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva. È evidente che si tratta di una condizione con importanti limitazioni nelle attività quotidiane e con una notevole influenza sull'aspettativa di vita dei pazienti”.
Un'accelerazione dei tempi della diagnosi - ci sono casi in cui il ritardo sfiora gli otto anni - che si effettua attraverso test quantitativi e genetici, e un tempestivo e continuo accesso alle terapie potrebbe ribaltare la situazione per i pazienti. A maggior ragione se a ciò si associa un corretto e sano stile di vita. “Una caratteristica importante delle forme polmonari di DAAT consiste nell'interazione con l'ambiente: il rischio aumenta di molte volte se il paziente è sottoposto a polveri o fumo di sigaretta - ha affermato il Dott. Alessandro Colucci D'Amato, Psichiatra e Psicoterapeuta, Ospedale Monaldi, Napoli - Adottare un comportamento ottimale e praticare esercizio fisico con regolarità, seguire un regime alimentare equilibrato e ricorrere alla riabilitazione, quando è opportuno, sono raccomandazioni che possono sicuramente aiutare il paziente. È quindi fondamentale incentivare la disassuefazione dal fumo e i Centri antifumo, in tal senso, possono essere davvero di supporto per il paziente grazie anche ai percorsi e i relativi programmi personalizzati”.
Tra i trattamenti disponibili per la patologia polmonare da deficit di alfa1-antitripsina va ricordato che, a differenza di altre malattie rare per cui non è disponibile un trattamento specifico, per il DAAT esiste la possibilità di effettuare la terapia sostitutiva con la proteina AAT ricavata dal plasma di donatori sani.