Un algoritmo per le malattie renali

Rende più facili le diagnosi per quelle di origine genetica

Grazie all'intelligenza artificiale sarà possibile diagnosticare con maggior facilità eventuali malattie renali dovute a un'origine genetica. Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, che ne hanno pubblicato gli esiti sul Journal of the American Society of Nephrology.
"Si tratta di un algoritmo diagnostico basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell'esoma (ovvero la parte esterna del genoma di un cellula) e sull'interpretazione multidisciplinare dei risultati, che consente di incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali", spiegano i ricercatori fiorentini.
Il team, guidato dalla prof.ssa Paola Romagnani, ha messo a punto il nuovo algoritmo in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti con malattie renali.
L'approccio si fonda sull'accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro coordinato con il centro di riferimento regionale per le malattie renali rare del Meyer.
I risultati sono stati interpretati da un'équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci e resi disponibili al paziente e ai propri familiari per la prosecuzione del percorso di cure necessarie.