La SMA si può prevenire

Il caso di una bambina trattata in utero con risdiplam

Una terapia genica somministrata in utero durante la gravidanza ha consentito di scongiurare l'insorgenza dell'atrofia muscolare spinale (SMA) in una bambina americana, che oggi ha due anni e mezzo e non mostra segni di malattia.
Il risultato è frutto del lavoro di ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital di Memphis, che ne hanno pubblicato i dettagli sul New England Journal of Medicine.
La SMA rappresenta la principale causa genetica di morte in età infantile nel mondo. La malattia aggredisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose del midollo spinale preposte all'invio degli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli. La patologia può compromettere in maniera progressiva la capacità di camminare, ma anche, nei casi più gravi, di deglutire e respirare.
La forma più severa e più frequente (60% dei casi) è la Sma di tipo 1. In questo caso i neonati sono privi di entrambe le copie del gene SMN1 e hanno soltanto una o due copie del gene vicino, SMN2, che in parte compensa la carenza. Il corpo non riesce a produrre il numero necessario di proteine per mantenere i motoneuroni nel midollo spinale e nel tronco encefalico. SMN1 è particolarmente necessario nel terzo trimestre dello sviluppo fetale e nei primi 3 mesi di vita dopo la nascita, per questo la gravità dei sintomi è associata al momento dell'intervento.
Il farmaco risdiplam agisce modificando l'espressione del gene SMN2 affinché produca più proteina SMN, acuendo così la sua azione naturale compensatoria. Finora il farmaco è stato somministrato subito dopo la nascita, ma circa il 50% dei neonati con SMA di tipo 1 nasce comunque già con dei disturbi sviluppatisi in utero.
I genitori della bambina, entrambi portatori di varianti genetiche, hanno quindi chiesto ai medici di provare a somministrare il farmaco già in utero, dal momento che le analisi genetiche avevano confermato la quasi assoluta certezza della variante 1 nel feto.
I medici hanno quindi somministrato il farmaco nelle ultime 6 settimane di gravidanza. Dopo la nascita, alla bambina sono state diagnosticate alcune anomalie che si ritiene si siano sviluppate prima dell'esposizione alla medicina.
Tuttavia, nelle settimane e nei mesi successivi non è emerso alcun segno ulteriore della malattia. Ora la bambina ha quasi 3 anni e cresce come ogni altro bambino della sua età.