Il ruolo dell’alimentazione nella malattia di Fabry

La riduzione degli alimenti FODMAP ha effetti benefici

Sebbene generalmente non siano pericolose per la sopravvivenza, le manifestazioni gastrointestinali della malattia di Fabry incidono fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e vengono spesso riferite come invalidanti. Questi sintomi sono dovuti a una riduzione della motilità del canale digerente, determinata dall’accumulo di globotriaosilceramide a livello del sistema nervoso enterico e della muscolatura liscia. Ne consegue un rallentato svuotamento dello stomaco e dell’intestino che, a sua volta, provoca una crescita abnorme dei batteri intestinali (SIBO). Tale fenomeno predispone a un’incrementata produzione di gas intestinali, spesso associata a dolori addominali di tipo crampiforme, diarrea o stipsi, nausea e spasmi epigastrici.
“Nei pazienti affetti da malattia Fabry, alcune sostanze, complessivamente definite dell’acronimo FODMAP (Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e Polioli Fermentabili), a causa della loro scarsa digeribilità a livello intestinale, possono esacerbare la sintomatologia gastrointestinale e la disbiosi”, afferma la dottoressa Gugelmo. “Per questo motivo, un programma nutrizionale di eliminazione e progressivo reinserimento di questi composti potrebbe rappresentare un valido strumento di supporto alla terapia farmacologica”. Proprio su questo principio si basa il protocollo “low-FODMAP”, che si articola in due fasi: la prima, della durata di 4-6 settimane, prevede l’eliminazione quasi totale dei saccaridi fermentescibili dalla dieta; la seconda, invece, ne contempla la graduale reintroduzione. “Il reinserimento progressivo di questi carboidrati - un alimento per volta, a seconda del contenuto di FODMAP - permette di individuare quali siano, a livello individuale, i cibi più coinvolti nella sintomatologia”, spiega la dottoressa Gugelmo. “In questo modo, i pazienti ottengono una lista personalizzata di alimenti con i vari gradi di tolleranza. In generale, i cibi più “incriminati” sono quelli che contengono lattosio o fruttani, oligosaccaridi presenti in molti cereali”.
L’applicazione del protocollo low-FODMAP in pazienti con malattia di Fabry è stata recentemente valutata in uno studio condotto da un team di ricercatori dell’Azienda Ospedale Università di Padova, team di cui ha fatto parte anche la dottoressa Gugelmo. I risultati dell’indagine, pubblicati sulla rivista Nutrients, si sono rivelati alquanto promettenti: i pazienti sottoposti al programma hanno riferito una riduzione dei sintomi gastrointestinali, valutati mediante la Gastrointestinal Symptom Rating Scale (GSRS) e il questionario GSRS-IBS, riuscendo a destreggiarsi meglio nelle scelte alimentari quotidiane.
La malattia di Fabry, nota anche come malattia di Anderson-Fabry, è una rara patologia ereditaria da accumulo lisosomiale dovuta a un deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A (Gal-A). La carenza o il malfunzionamento della proteina Gal-A porta all’accumulo, all’interno dei lisosomi, di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), con conseguente sofferenza cellulare. Particolarmente colpiti sono i tessuti viscerali e l’endotelio vascolare, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, ma anche dell’apparato visivo, uditivo, tegumentario (pelle e ghiandole sudoripare) e digerente.