Altezza e Dna, nesso indissolubile

Sono 12.000 le varianti genetiche associate alla statura

I fattori ambientali contano davvero poco quando si parla dell'altezza di una persona. Il ruolo preponderante è dato dal Dna, in particolare da circa 12.000 varianti genetiche che influenzano la nostra statura.
"L'ottanta per cento delle differenze di altezza tra le persone è determinato da fattori genetici”, spiega il dottor Loic Yengo dell'Institute for Molecular Bioscience dell'Università del Queensland che, insieme al professor Peter Visscher, ha coordinato oltre 600 ricercatori internazionali nell'analisi di un vastissimo campione di ricerca: 5,4 milioni di persone, soprattutto in Europa. “Le 12 mila varianti che abbiamo trovato spiegano solo il 40% delle differenze di altezza, il che significa che abbiamo aperto le porte all'uso del Dna per prevedere l'altezza in modo più accurato che mai".
Lo studio, pubblicato su Nature, offre nuovi strumenti per cercare di stimare la futura statura di un bambino, che ad oggi si prevede prendendo in considerazione l'altezza media dei suoi genitori.
"Oltre a essere una rassicurazione per i genitori, i nuovi parametri potranno portare a ulteriori indagini mediche portando a una diagnosi precoce di potenziali problemi. Queste scoperte potrebbero essere utilizzate anche nelle indagini di polizia, per prevedere l'altezza di un sospettato da un campione di Dna raccolto sulla scena del crimine".
“L'enorme dimensione del campione di questo studio significa che, per la prima volta, abbiamo visto gruppi di varianti fenotipiche associate all'altezza, identificando anche tutti i geni coinvolti nei disturbi della crescita scheletrica - prosegue Yengo - . C'è un numero crescente di iniziative in tutto il mondo per raccogliere dati genetici più diversificati perché è fondamentale ampliare i campioni degli studi genetici includendo tutte le popolazioni mondiali".
I ricercatori si concentreranno ora nell'analisi dei restanti fattori che determinano l'altezza: "Questi saranno più difficili da trovare, poiché ciascuno ha un effetto minore e potremmo aver bisogno di almeno 20 milioni di campioni per completare questo compito".
"L'altezza è un fattore altamente ereditabile e facilmente misurabile, e sinora ci ha fornito il maggior numero di associazioni genetiche comuni rispetto a qualsiasi altro fenotipo umano - aggiunge il professor Visscher - . E quando abbiamo esaminato la posizione delle varianti nel genoma, abbiamo scoperto che era più probabile che fossero raggruppate vicino a geni già noti per essere associati ai disturbi della crescita".
La più grande densità di associazioni è stata osservata proprio vicino al gene Acan, responsabile della codifica della più importante proteina della matrice ossea extracellulare, che si trova sul cromosoma 15, le cui anomalie sono associate a bassa statura, dismorfismi, ritardo della crescita pre e postnatale, oltre ad anomalie delle mani e dei piedi. "Una domanda a cui vorremmo rispondere in futuro è se anche le rare varianti genetiche associate all'altezza si concentrano all'interno degli stessi luoghi. Al momento abbiamo mostrato in 492 tratti una forte co-localizzazione ma sarà necessario un campione di ricerca decisamente più vasto per valutare la genomica delle patologie più rare".

13/10/2022 09:38:29 Andrea Sperelli


Notizie correlate