Melanoma, la biopsia liquida prevede le recidive

Analisi dei livelli di Dna tumorale circolante

La biopsia liquida può rivelare la presenza di Dna tumorale circolante anche nel sangue di pazienti affetti da melanoma. A dimostrarlo è uno studio pubblicato su The Lancet Oncology da ricercatori della New York University Langone Health e del Perlmutter Cancer Center. Il campione era formato da 600 pazienti sottoposti a chirurgia per un melanoma al terzo stadio seguiti in centri europei, nordamericani e australiani.
I ricercatori hanno eseguito la biopsia liquida sui partecipanti, analizzando i loro livelli di DNA tumorale circolante e confrontandoli poi con l'effettiva comparsa di una recidiva. «Il DNA tumorale circolante (circulating tumor DNA, ctDNA) è costituito da piccoli frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali nel sangue - spiega al Corriere della Sera Mario Santinami, direttore della Struttura Melanoma e Sarcoma alla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori Milano, che ha partecipato allo studio -. I risultati del nuovo trial indicano che circa l'80% dei malati in cui è stata rilevata la presenza di DNA tumorale circolante dopo l'operazione hanno effettivamente avuto una ricaduta - Non solo: in questi pazienti la neoplasia recidiva molto più rapidamente che in quelli senza ctDNA. E ancora, quanto più alti sono i livelli di ctDNA presenti nel sangue, tanto più rapidamente il cancro si ripresenta».
Pur non essendo il tumore della pelle più comune, il melanoma è il più aggressivo e la sua incidenza è comunque in aumento. «Attualmente lo standard di cura per i pazienti con melanoma al terzo stadio è la chirurgia, a cui può seguire una terapia farmacologica adiuvante proprio con lo scopo di arginare il rischio di recidiva - dice Paolo Ascierto, direttore dell'Unità di Oncologia, melanoma, immunoterapia oncologica e terapie innovative dell'Istituto Tumori Pascale di Napoli -. Sono persone che possono guarire definitivamente, ma è fondamentale impedire che la malattia progredisca o si ripresenti. Per cui dobbiamo capire chi è più a rischio di ricaduta per prescrivere immunoterapia o farmaci a bersaglio molecolare ed eseguire la biopsia liquida sarebbe un aiuto prezioso. Attualmente la diagnosi di melanoma richiede la conferma istologica su biopsia cutanea, ma il ctDNA viene studiato come supporto diagnostico non invasivo».
Grazie al test si può monitorare l'evoluzione della neoplasia in tempo reale e con un approccio minimamente invasivo: «Numerosi studi hanno evidenziato che la presenza di ctDNA è correlata allo stadio clinico - chiarisce Santinami -: nelle fasi iniziali il DNA circolante è spesso assente o molto scarso, mentre diventa più facilmente rilevabile in stadi avanzati. Un'analisi riportava ctDNA rilevabile in circa il 34% dei pazienti in stadio III e nel 73% dei pazienti in stadio IV. E questo nostro ultimo studio indica che quasi tutti i pazienti con ctDNA rilevabile a tre, sei, nove o 12 mesi dopo la chirurgia hanno poi effettivamente avuto una recidiva. Servono ulteriori conferme prima di esserne certi (anche perché in rari casi i malati con test negativo hanno poi comunque avuto una ricaduta), ma la biopsia liquida potrebbe presto diventare un test di routine per decidere la cura migliore caso per caso».
«Infine, l'andamento quantitativo e qualitativo del ctDNA fornisce preziose informazioni sulla risposta alle terapie sistemiche (per esempio immunoterapia o terapie a bersaglio molecolare) - conclude Ascierto, presidente della Fondazione Melanoma Onlus -. In pazienti con melanoma avanzato, il calo dei livelli di ctDNA durante il trattamento è spesso correlato a una risposta tumorale efficace, mentre la persistenza o ricomparsa di ctDNA può indicare malattia residua o progressione».