Anemia, scoperto gene fondamentale

L'assenza di Atpif1 può condurre a diverse forme di anemia

L'anemia può essere causata dal deficit di un gene specifico. A dirlo è una ricerca del Brigham and Women's Hospital che ha analizzato il comportamento del gene mitocondriale Atpif1, fondamentale nel meccanismo di produzione e di sintesi dell'emoglobina per la formazione dei globuli rossi. L'emoglobina è la proteina incaricata del trasporto di ossigeno nel sangue.
La ricerca, che è apparsa su Nature, costituisce un passo avanti importante nella comprensione dei meccanismi di insorgenza dell'anemia e nell'individuazione di nuove possibili terapie per porre rimedio alla patologia e ai disordini mitocondriali.
Sulla base di manipolazioni genetiche effettuate su dei pesci zebra, i ricercatori hanno potuto constatare che la perdita del gene Atpif1 provoca una grave forma di anemia, oltre a causare danni di altro genere. Infatti il gene in questione regola anche l'attività enzimatica del ferrochelatase, un enzima coinvolto nella biosintesi dell'ematina, che è una componente dell'emoglobina.
I ricercatori hanno anche rilevato l'importanza del gene nel processo di differenziazione dei globuli rossi. Una sua carenza può provocare l'insorgenza delle anemie congenite sideroblastiche.