Varianti genetiche per il sarcoma di Ewing

Il tumore osseo legato a due modificazioni genetiche

Si tratta di un tumore osseo che colpisce in prevalenza bambini, adolescenti e giovani adulti fino a 30 anni. È il temibile sarcoma di Ewing, la cui incidenza è per fortuna piuttosto bassa, circa 3 casi su un milione, soprattutto fra i ragazzi di origine europea.
La malattia si scatena quando le cellule sane del mesenchima, il tessuto connettivo che funge da sostegno agli altri tessuti, si trasformano in cellule cancerose sotto l'effetto di determinati fattori di crescita.
Allo scopo di descrivere i meccanismi implicati nello sviluppo del sarcoma di Ewing, alcuni ricercatori dell'Inserm, l'Istituto nazionale francese per la ricerca medica, in collaborazione con altri centri transalpini hanno avviato un vasto studio di analisi sul genoma di giovani pazienti. Nello specifico, hanno prelevato il Dna di 680 soggetti francesi e di 3670 soggetti americani di origine europea, realizzando così una cartografia dettagliata delle variazioni genetiche individuali.
Hanno così scoperto che sulle 700 mila variazioni genetiche osservate, 2 erano associate al sarcoma di Ewing. I portatori di queste due varianti sono significativamente più suscettibili degli altri di sviluppare la patologia. Le regioni del Dna coinvolte si trovano in prossimità del gene TARDBP e del gene EGR2, che fa parte dei geni regolati dal gene di fusione EWS-FLI-1, diretto responsabile del tumore.
La scoperta dei ricercatori francesi consente di comprendere meglio i meccanismi cellulari all'origine dello sviluppo della malattia e, di conseguenza, di aprire la strada a nuove possibilità terapeutiche.