Uno studio italiano pubblicato su Frontiers ha svelato l'esistenza dei fattori genetici che causano lo sviluppo della psoriasi nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.
Lo studio è stato coordinato da Antonio Puccetti e Claudio Lunardi dell'Università di Genova e da Marzia Dolcino dell'Università di Verona.
L'artrite psoriasica è un'artrite infiammatoria caratterizzata da infiammazione delle entesi, ovvero le aree di inserzione dei tendini e dei legamenti sulla superficie ossea. La malattia causa erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo.
La frequenza stimata è dell'1 per cento, ma colpisce circa il 10-30 per cento dei pazienti con psoriasi cutanea. La psoriasi è considerata una malattia immunometabolica, e spesso si associa a una serie di condizioni anche gravi come ipertensione, diabete di tipo 2, obesità addominale e steatosi epatica non alcolica.
L'origine della malattia psoriasica è ancora ignota, ma si ritiene dipenda dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici. «L'epigenetica», spiega Dolcino, «è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante del genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti. I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici e ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l'origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche».
«Abbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici», continua Puccetti, «nella malattia psoriasica attraverso l'analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909, LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa».
«Lo studio è molto importante perché dimostra che ''geni non codificanti'' determinano l'insorgenza della malattia psoriasica e apre interessanti prospettive per l'individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato», conclude Lunardi.
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